Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Болезнь Гоше

Болезни кожи у детей

 

Болезни кожи у детей
профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА
Зверькова Ф. А.

 

Болезнь Гоше описана в 1882 г. Наблюдается детский тип (острая форма), наследуемый аутосомно-рецессивно, и ювенильный тип (хроническая форма), передающийся аутосомно-доминантно, возникающий в возрасте после 5 лет.

Клиника.

Острой формой болеют исключительно дети раннего грудного возраста. Сразу после рождения ребенка выявляются повышенная его сонливость, высокая температура, гепатоспленомегалия, истощение. Весьма типичны изменения кожи: на открытых участках - лице, шее, на кистях, а также на предплечьях и плечах возникают петехиальные пятна на фоне коричневой или тёмно-желтой пигментации, которая затем приобретает бронзовый оттенок. На конъюнктиве появляются пятна буровато-желтого цвета.

Отчётливо выявляется обусловленная декортикацией неврологическая симптоматика в виде нарушения сознания, заторможенности, апатии, мышечной гипертонии, опистотонуса, судорог, параличей различной локализации, косоглазия, слепоты и глухоты. Отмечаются цианоз; расстройства дыхания и глотания, остеопороз, декальцификация длинных трубчатых костей, спонтанные переломы. Вследствие инфильтрации костного мозга, селезёнки и печени клетками, перегруженными сложными липидами, развиваются анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Уровень липидов и холестерина в крови не нарушен.

Заболевание имеет быстрое течение. В результате дистрофии, кахексии, резкого снижения резистентности организма к инфекции, легко присоединяющихся интеркуррентных заболеваний болезнь заканчивается летальным исходом через 2-6 месяцев.

В диагностике важную роль играет выявление при стернальной пункции или пункции селезёнки, печени типичных клеток Гоше, имеющих вид округлых крупных светлых пенистых клеток, наполненных цереброзидом керазином.

Лечение неэффективно. Парентеральное введение преднизолона, гемотрансфузии, вливания плазмы гемодеза, аскорбиновой и никотиновой кислот, назначение витаминов B1, B2, B6, B12, режим, правильный заботливый уход и грудное вскармливание лишь на короткое время могут продлить жизнь ребенка. Терапия будущего - внесение здорового гена с помощью генной инженерии.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.