Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Врождённыи ихтиоз

Болезни кожи у детей

 

Болезни кожи у детей
профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА
Зверькова Ф. А.

 

Врождённыи ихтиоз (Ichthyosis соngеnitа) передается аутосомно-рецессивно с частотой 1:300000 и характеризуется нарушением кератинизации кожи. На ней образуется наслоение плотно спаянных с подлежащими слоями эпидермиса роговых масс, трудно снимаемых при поскабливании.

У части больных имеются деформации и уродства в виде расщелины верхней губы, челюсти, твёрдого и мягкого нёба, неполного раскрытия глазных щелей, деформацией ушных раковин, наличия шестого пальца, отсутствие ногтей и волос. Течение болезни хроническое, монотонное без склонности к улучшению. Сочетание кератита, приводящего к потере зрения, ихтиоза, глухоты и других пороков развития описывается в литературе под названием KID-синдрома (от первых букв слов: Кеrаtitis. Ichthyosis, Dеаfnеss). При этом синдроме имеются врождённый дефект нервной системы и дефицит клеточного иммунитета.

Больные врождённым ихтиозом уже с раннего детства становятся инвалидами и требуют постоянной посторонней помощи для обеспечения их жизнедеятельности. Они рано осознают свое состояние, считая себя неполноценными людьми, что приводит в дальнейшем нередко к невротическим, ипохондрическим состояниям с возможностью суицидных попыток.

Существует несколько клинических форм врождённого ихтиоза, главные из которых - это врождённый пластинчатый ихтиоз и врождённая ихтиозиформная эритродермия (сухая и буллёзная формы). В зависимости от времени развития и тяжести течения врождённого пластинчатого ихтиоза различают очень тяжелую (фетальную) и облегченную формы (Iсhthyosis соngеnita lаrvаtа).

При фетальном типе врождённого пластинчатого ихтиоза иногда могут быть роды мертвым плодом, в других случаях рождаются недоношенные, резко ослабленные дети, иногда с отсутствием глотательного рефлекса, затруднением дыхания. Поражение кожного покрова универсальное в виде эритродермии. Ребенок родится как бы покрытый коллоидной пленкой (Соllоdium Ваbу, плод Арлекина), состоящий из массивных роговых наслоений, между которыми имеются глубокие, часто кровоточащие трещины. Ушные раковины деформированы, веки вывернуты, нос сплющен, рот открыт и напоминает «рыбий рот». Иногда веки и ушные раковины отсутствуют. Рот, нос и уши заполнены мощными наслоениями роговых чешуйко-корок, которые после удаления быстро возникают вновь. Между пальцами рук и ног иногда имеются перемычки. Кожа лица натянута, мимика отсутствует. Вокруг рта появляются глубокие радиальные трещины. Конечности отёчны, почти неподвижны, покрыты наслоениями роговых масс. Такие дети, как правило, погибают в первые часы или дни жизни.

Облегченная форма врождённого пластинчатого ихтиоза совместима с жизнью. Проявления болезни имеются уже при рождении, хотя у некоторых детей они могут появиться после рождения. Состояние больных при рождении тяжелое. Поражение кожи универсальное в виде эритродермии, более выраженное в складках. На всей поверхности кожи отмечается наслоение массивных пластинчатых пергаментообразных чешуек, плотно сцепленных с подлежащими слоями эпидермиса и снимающихся с трудом. Лицо маскообразно, отмечаются выворот век, деформация ушных раковин, кератодермия ладоней и подошв, утолщение кожи крупных складок, в которых легко возникают кровоточащие трещины, могут отсутствовать полосы и ногти.

Такие дети ослаблены, плохо развиваются, не прибавляют массу тела. Иногда они истощены, анемизированы. Часто присоединяются заболевания верхних дыхательных путей, пневмонии, отиты, кандидозные и стафилококковые поражения кожи. Могут наблюдаться кератоконъюнктивиты с помутнением роговицы, пигментный ретинит, глаукома, страбизм, астигматизм, остеопороз, арахнодактилия, конская стопа, синдактилизм, остеолиз, микроцефалия. В патогенезе заболевания основное значение имеет врождённый иммунодефицит как клеточного, так и гуморального звена, а также дефицит витаминов А, Е.

Разновидностью врождённого ихтиоза является врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока, описанная в 1902 г. При этой форме наиболее поражены крупные складки. Различают сухой и буллёзный типы болезни.

Сухой тип врождённой ихтиозиформной эритродермии клинически мало отличается от проявлений облегченного типа пластинчатого врождённого ихтиоза. Однако при сухом типе всегда наблюдаются очень выраженное поражение кожи крупных складок, шеи, тыла кистей и стоп и более массивные наслоения роговых масс на ладонях и подошвах.

Буллёзный тип ихтиозиформной эритродермии описан П. В. Никольским в 1899 г. под названием врождённого универсального акантокератолиза. Эту форму болезни называют в настоящее время также эпидермолитическим гиперкератозом и рассматривают как сочетание ихтиоза с буллёзным эпидермолизом. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. При нем были установлены нарушения в системе НLА в локусе АW31. Дерматоз выявляется у ребенка уже при рождении. Кожа гиперемирована, покрыта наслоениями роговых чешуек линейной или ромбовидной формы, что больше всего выражено в складках, на тыле кистей и стоп, шее, где иногда образуются трещины. Роговые чешуйки имеют грязно-серую с зеленоватым оттенком окраску. Наряду с указанными явлениями гиперкератоза, наблюдаются пузыри. После разрушенных крупных пузырей из-за наличия эрозий и ярко гиперемированной кожи вокруг ребенок имеет вид «ошпаренного». Высыпание пузырей всегда сопровождается нарушением общего состояния ребенка и повышением температуры. В области ладоней и подошв отмечается кератодермия. Наблюдается усиленный рост ногтей и волос. Других деформаций и уродств, как правило, не бывает.

Кроме того, существуют редкие разновидности врождённого ихтиоза, называемые синдромами Рефсума, Руда, Шегрена-Ларссона, Нетертона.

Для синдрома Рефсума характерны ихтиозиформная эритродермия в сочетании с поражением глаз в виде пигментного ретинита с гемералопией, хронической полиневропатией, проявляющейся прогрессирующими парезами дистальных частей тела, ослаблением или отсутствием рефлексов, повышением количества спинно-мозговой жидкости с нормальным цитозом, симметричная дисплазия суставов, различные изменения ЭКГ.

При синдроме Руда отмечаются врождённая ихтиозиформная эритродермия, тотальная алопеция, инфантилизм, карликовость, отставание полового развития, нервно-психические расстройства в виде умственной отсталости, идиотии, эпилепсии, полиневрита, мышечной атрофии, пигментный ретинит, анемии пернициозоподобного типа.

Синдром Шегрена-Ларссона характеризуется врождённой ихтиозиформной эритродермией, спастическими параличами нижних конечностей, дегенерацией сетчатки глаз, значительным ослаблением зрения, олигофренией.

Синдром Нетертона проявляется врождённой ихтиозиформной эритродермией, сухостью и ломкостью волос, бровей и ресниц (при микроскопическом исследовании выявляются узловатые утолщения, в результате чего волос напоминает бамбук). Часто развивается крапивница или ангионевротический отёк.

Диагноз.

Распознавание врождённого ихтиоза нередко вызывает затруднения среди как педиатров, так и дерматологов. Правильная диагностика основывается на наличии всех проявлений болезни уже при рождении ребенка или вскоре после него и на явлениях эритродермии с наслоением трудно снимающихся роговых пластинок. Дифференциальный диагноз проводят с десквамативной эритродермией Лейнера, эксфолиативным дерматитом Риттера, врождённым сифилисом (диффузная папулёзная инфильтрация), врождённым буллёзным эпидермолизом.

Лечение оставалось долгое время малоперспективным.

С 1965 г. в кожной клинике Ленинградского педиатрического медицинского института под руководством Л. А. Штейнлухта началась разработка методики комплексного лечения врождённого ихтиоза у новорожденных детей, которая в дальнейшем продолжала нами совершенствоваться. В настоящее время эта терапия сводится к следующему.

После установления в родильном доме диагноза, в зависимости от тяжести общего состояния ребенка, степени выраженности изменений на коже, исходя из его жизненных потенций, назначаются сразу же с первых дней жизни, один из глюкокортикоидных гормонов. Преднизолон, урбазон, триамцинолон (Полькортолон, Кеналог) дают по 1,5-3 мг/кг массы тела в сутки (в расчете на преднизолон). Суточная доза препарата дается в два приёма: утром (в 8 ч) и днем (в 14-15 ч) после кормления (в утренний приём вводят 2/3 дозы препарата). Детям, у которых затруднено глотание или оно невозможно, препарат дают парентерально. Назначают также препараты калия - 5% хлорид или 5% ацетат по 1/2 чайной ложки 3 раза в сутки (в молоке) и анаболические стероиды (Неробол, Ретаболил).

Продолжительность введения максимальной дозы глюкокортикоидных препаратов - 1-1,5 месяцев и зависит от тяжести заболевания, общего состояния ребенка, динамики течения кожного процесса, кинических и биохимических показателей крови (общий белок, белковые фракции, сахар крови, протромбин, электролиты) и мочи. Снижение дозы глюкокортикоидов проводится по 1 мг через 3-5 сут в продолжение 3-4-6 недель. Общий срок терапии больных врождённых ихтиозом составляет около 50 дней, а при тяжёлых формах - 70-80 и даже 100 дней.

В комплекс лечения входят внутривенные вливания белковых препаратов: 10% раствора альбумина, нативной свежей плазмы (проверенной на уровень трансаминаз). При выраженной анемии вводят консервированную кровь из расчета 8-10 мл/кг массы. Вливание белковых препаратов следует чередовать с внутривенным введением 5% раствора глюкозы, солевых растворов с добавлением 1 мл 5% раствора аскорбиновой кислоты, 25 мг кокарбоксилазы. Вливание белковых препаратов и растворов проводят через 1 день. В нос (в каждую ноздрю) закапывают по 1 капле 3,44% масляного раствора ретинола ацетата, а при наличии эктропиона - по 1 капле в глазную щель. Внутримышечно вводят 1% раствор пиридоксина по 0,2-0,3 мл и по 15 мкг витамина B12 через 2 дня.

Кормящим грудью матерям дают раствор ретинола ацетата по 50 000 МЕ 1 раз в сутки во время еды, а также назначают внутрь поливитамины.

Новорожденные, страдающие врождённым ихтиозом, требуют особенно тщательного ухода. Их следует содержать в кувезе, в котором поддерживается постоянная температура 36-37 °С. При нарушении глотания кормление проводят через зонд. Белье должно быть стерильным. Из-за пониженной защитной функции кожи таким детям ежедневно делают ванны с добавлением в воду калия перманганата 1:15000 (избегать переохлаждения!). Кожу обрабатывают смягчающими кремами («Спермацетовым», «Ланолиновым» с добавлением к ним масляных растворов витаминов А и Е), растительными маслами (персиковым, абрикосовым, оливковым). При мацерации складок применяют 1% водные растворы анилиновых красителей, мази с содержанием 2% нафталана и ихтиола или мази с глюкокортикоидными гормонами (преднизолоновая, деперзолон, Фторокорт, Флуцинар).

В случае необходимости (присоединение пиококковой инфекции кожи, отита, пневмонии, пиелонефрита) ребенку назначают антибактериальную терапию (вводят парентерально антибиотики). Целесообразно применение обычного (противокоревого) гамма-глобулина по 1/2 человеко-дозы на инъекцию через 2 сут. Всего вводят 5-6 человеко-доз. Назначают также масляный раствор витамина Е по 100 мг в сутки.

Необходимо ещё раз подчеркнуть, что глюкокортикоидная терапия новорожденных детей, страдающих врождённым ихтиозом, эффективна лишь при назначении её с первых дней, а лучше даже с первых часов жизни больного ребенка. Начатое же после 12-14 дней жизни лечение по данной схеме практически безрезультатно. Поэтому детям более старшего возраста, страдающим врождённым ихтиозом, лечение глюкокортикоидными гормонами противопоказано, так как не только не дает эффекта, но и небезразлично для развивающегося организма ребенка и даже опасно из-за возможных побочных действий этих препаратов.

Лечение более старших детей должно, следовательно, проводиться назначением витаминов А и Е длительными циклами, гигиенических ванн, смягчающих кремов, отшелушивающих мазей. Эрозированные участки кожи обрабатывают алазолем - аэрозолем, содержащим масло облепихи и левомицетин.

В последние годы у двух больных мы наблюдали весьма положительный эффект от применения внутрь ароматического ретиноида - тигазона. Поскольку прекращение приёма препарата вызывало рецидив заболевания, необходимо перманентное использование тигазона в поддерживающих дозах.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания и своевременности начала лечения глюкокортикоидными гормонами. У большинства больных, получавших эту терапию с первых дней и часов жизни, проявления врождённого ихтиоза разрешились, умственное и физическое развитие детей не отличалось от сверстников при длительных сроках наблюдения (от 10 до 20 лет).

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.