Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Врождённый буллёзный эпидермолиз

Болезни кожи у детей

 

Болезни кожи у детей
профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА
Зверькова Ф. А.

 

Различают простые и дистрофические формы этого дерматоза.

Простой врождённый буллёзный эпидермолиз

Простой врождённый буллёзный эпидермолиз описан в 1886 г. Кебнером. Характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с частотен 1:50 000. Имеются наблюдения о передаче этого дерматоза в 8 поколениях подряд.

Заболевание начинается с рождения либо вскоре после него. На местах, подвергающихся механическому раздражению (трение, давление, ушиб), возникают тонкостенные пузыри величиной от горошины до грецкого ореха, с серозным содержимым. Воспалительные изменения в окружности пузырей отсутствуют. Располагаются они в области коленных, локтевых суставов, лодыжек, кистей, волосистой части головы.

Для новорожденных с любой разновидностью врождённого эпидермолиза типично, что уже сам акт родов оказывается тон первой механической травмой, которая приводит к появлению у ребенка пузырей на местах, плотно соприкасавшихся с родовыми путями матери (голова, конечности, ягодицы и др.).

После самостоятельного (или искусственного) вскрытия пузырей происходит быстрое заживление образовавшихся эрозий без атрофии и рубцов, но с временной пигментацией. Симптом Никольского отрицателен. Очень редко (у 2-3% больных) отмечается поражение слизистых оболочек. Ногтевые пластинки не изменяются. У 25% больных выявляется ладонно-подошвенный гипергидроз. Общее состояние больных не нарушено. Течение заболевания легкое, особенно у девочек. Умственное и физическое развитие ребенка не отстает. Обострение заболевания наблюдается в периоды, когда ребенок начинает ползать, а затем - ходить, а также после теплых ванн и в летнее время года. Ремиссии наступают зимой и учащаются к пубертатному периоду.

Локализованная, или летняя, форма простого эпидермолиза (синдром Вебера-Коккейна) начинается на 1-м или 2-м году жизни, иногда в юношеском возрасте, передается по аутосомно-Доминантному типу. Пузыри локализуются исключительно на ладонях и подошвах, покрышки их более толстые, содержимое серозное, нередко серозно-геморрагическое. Часто выявляется гипергидроз ладоней и подошв. Обострения наблюдаются только в жаркое время года, после теплых ванн, при ношении теплой обуви.

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз

Гиперпластическая разновидность передается по аутосомно-доминантному типу. Болезнь отмечается с рождения или спустя несколько дней. Пузыри изредка встречаются спонтанно, а обычно возникают при незначительном механическом раздражении. Например, даже при ударе самим ребёнком игрушкой-побрякушкой несколько раз по одному и тому же участку (колени, стопы, кисти, живот) через несколько часов появляется гиперемия, а затем пузыри с серозным или серозно-геморрагическпм содержимым, после заживления которых может оставаться рубцовая атрофия. Симптом Никольского отрицательный. На слизистых оболочках часто видны лейкоплакии. Общее состояние не нарушается, умственное и физическое развитие не страдает. Волосы и зубы не изменяются. У некоторых детей отмечаются сухость кожи, гиперкератоз и гипергидроз ладоней и подошв.

Прогноз благоприятный, течение заболевания значительно улучшается при наступлении пубертатного периода.

Полидиспластическая разновидность дистрофического буллёзного эпидермолиза наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является одной из наиболее тяжёлых форм среди всех буллёзных эпидермолизов. Заболевание начинается с рождения в виде распространённых пузырей на коже и слизистых оболочках, которые в большом количестве могут появляться не только после травмы, но и спонтанно. Они имеют серозное, но чаще геморрагическое содержимое. После вскрытия образуются медленно заживающие эрозии и язвы. Поражения локализуются не только на конечностях, но и на других местах, захватывая иногда значительные поверхности (спину, грудь, живот, конечности). Симптом Никольского положителен. Часто отмечается значительный зуд. Ногтевые пластинки очень быстро атрофируются и вовсе исчезают. Повторное образование пузырей и язв с последующим их рубцеванием приводит к образованию контрактур, а иногда и мутиляций, когда вместо кистей или стоп остаются обезображенные культи. На рубцах видны эпителиальные кисты (милиумы).

Нередко наблюдаются различные дисплазии в виде ксеродермии, гипотрихоза, акроцианоза, эндокринопатий, аномалий зубов (которые подвержены быстрому кариесу). Часто отмечаются тяжёлые поражения слизистых оболочек полости рта, рубцовое укорочение уздечки языка, поражения гортани, бронхов, пищевода, заднего прохода, приводящие к стенозу, рубцеванию, а иногда к перфорациям.

Могут возникнуть язвы тонкой и толстой кишки, желчного пузыря, стенозирование мочевыводящих путей, вызывающее задержку мочи, гипертрофию мочевого пузыря и гипернефроз. Возможны сращения конъюнктивы (синблефарон), эрозии роговой оболочки глаз.

Общее состояние больных тяжелое, упитанность иногда резко понижена, наблюдаются малокровие, значительное отставание физического, а у некоторых детей и психического развития. Снижена резистентность к инфекциям (любая разновидность буллёзного эпидермолиза часто осложняется вторичной пиококковой инфекцией). Иногда развивается пиелонефрит или гломерулонефрит. Самым тяжёлым осложнением является вторичный амилоидоз с преимущественным поражением почек, приводящий к инвалидизации и в итоге - к летальному исходу - в пубертатном периоде, либо после него.

Злокачественная (летальная) форма врождённого буллёзного эпидермолиза

Злокачественная (летальная) форма врождённого буллёзного эпидермолиза была описана датским педиатром Герлицем в 1935 г. Передается аутосомно-рецессивно и проявляется при рождении в виде распространённых геморрагических пузырей на коже, слизистые оболочках рта, гениталий, в области трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузыри быстро сливаются между собой, а после их вскрытия остаются на коже и слизистых оболочках болезненные, плохо заживающие, кровоточащие язвенно-некротические очаги. Симптом Никольского положителен. Рубцов и милиумов не бывает. Отмечаются врождённые дистрофии ногтей, атрофические изменения скелета. Течение заболевания очень тяжелое, быстро осложняется пиококковой инфекцией, сепсисом и заканчивается летально в первые месяцы жизни ребенка.

С целью пренатальной диагностики генодерматозов в последние годы разрабатываются методы фетоскопической биопсии кожи с последующим световым, и особенно ультрамикроскопическим, исследованием. Биохимическим маркером рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза является увеличение активности в биоптатах кожи плода коллагеназы - в 3,5 раза выше, чем в здоровых клетках.

Патогенез врождённого буллёзного эпидермолиза изучен недостаточно. Определенную роль в развитии его отводят возникновению десмосомальных дефектов в дерме, повышенному синтезу и высокой активности коллагеназы, что приводит к разрушению коллагена; при механической травме она активируется из своего профермента. Изменения коллагеназы носят генетический характер. Кроме того, в сыворотке крови больных выявляется повышенный уровень протеолитического фермента - химотрипсина, который, нарушая целостность базальной мембраны, способствует образованию пузырей. Считается, что химотрипсин может выделяться клетками Лангерганса, или лимфоцитами и кератиноцитами. При буллёзном эпидермолизе типа Вебера-Коккейна обнаружено снижение клеточного иммунитета при количественно неизменном гуморальном иммунитете.

Лечение

Лечение из-за отсутствия специфических методов является весьма затруднительным. Основное внимание уделяют профилактике травм и предотвращению вторичной инфекции. В периоде новорожденности и раннего детства, когда иммунные механизмы ещё недостаточно зрелые, особенно важны предупреждение развития сепсиса и быстрое адекватное лечение его. Необходимо грудное вскармливание ребенка.

При тяжёлых формах буллёзного эпидермолиза наиболее эффективно предупреждают высыпание пузырей глюкокортикоидные гормоны. Назначение кортикостероидов может спасти жизнь детей, страдающих летальной разновидностью болезни. Таким детям вначале применяется преднизолон - до 40-60 мг в сутки, после улучшения состояния дозу препарата постепенно снижают вплоть до полной его отмены. Назначают также анаболические средства (Неробол, Нероболил), парентеральное введение антибиотиков широкого спектра действия, вливание альбумина, плазмы.

При обострениях полидиспластической и гиперпластической форм эпидермолиза целесообразны лишь короткие курсы глюкокортикоидных гормонов из расчета 1-2 мг/кг (в расчете на преднизолон) внутрь в течение 10-15 дней с последующим постепенным снижением дозы вплоть до полной отмены препарата. Использование относительно небольших доз преднизолона эффективно в профилактике возникновения пузырей на слизистых оболочках, стриктур пищевода, образования синдактилий, глазных и зубных осложнений.

Необходим систематический контроль за состоянием крови с целью своевременного выявления и лечения анемии. Для профилактики образования контрактур важно обеспечить полный объем движений во всех суставах. С целью устранения гиперплазии десен следует приучить ребенка регулярно полоскать полость рта.

У многих больных, особенно при гиперпластической форме эпидермолиза, благоприятный эффект наблюдается при назначении повторных курсов (по 2-3 месяца с перерывом в 2-3 нед) токоферола ацетата, восстанавливающего нормальную структуру коллагеновых и эластических волокон дермы. С целью иммунокорригирующего и общеукрепляющего воздействия назначают нуклеинат натрия, метацил, вливания плазмы, гемодеза, повторные курсы по 10-12 инъекций гамма-глобулина, витамины А, С, B1, D, рутин, никотиновую кислоту, пиридоксин, витамин B12, кальция пантотенат и пангамат, препараты железа. А. В. Смирновым (1986) получено улучшение в клиническом течении полидиспластической формы буллёзного эпидермолиза у двух детей (2 года и 6 лет) при внутримышечном введении солкосерила по 2 мл ежедневно в течение 10 дней.

При дистрофических формах болезни изучают препарат цианидалон-3, являющийся производным флавонов и относящийся к стабилизаторам мембран. При использовании его отмечалось более спокойное течение заболевания, уменьшалось образование пузырей, лучше заживали эрозии, что препятствовало появлению стриктур пищевода, мутиляцпй и синдактилий. Этот препарат in vitro повышает устойчивость коллагена против воздействия коллагеназы.

Наружная терапия: возникающие пузыри необходимо вскрывать в двух местах стерильной иглой, смазывать покрышки 1-2% водным раствором анилинового красителя (фуксин, эозин, бриллиантовый зеленый, метиленовый синий). Используют примочки с чаем, корочки смазывают оливковым маслом. На эрозии и язвы регулярно применяют ируксоловую мазь, мазь солкосерила, дерматоловую (3-5%), гелиомициновую мази, наносят масляные растворы витаминов А, Е, D, смешанных в равных пропорциях. Назначают также мази, кремы и аэрозоли, содержащие глюкокортикоидные гормоны, антибиотики, облепиху. Следует по возможности избегать применения повязок и наклеивания пластыря, для предупреждения трения, травмирования кожи. Хороший эффект оказывают общие лечебные ванны с отварами дубовой коры, калины, ромашки, череды, а также с раствором калия перманганата, цинка сульфата и ванны с добавлением оливкового масла.

Эффективно общее УФО: снижая активность клеток Лангерганса, оно уменьшает продукцию ими химотрипсина (уровень его в плазме крови значительно снижается), что препятствует образованию пузырей.

При мытье ребенка необходимо избегать механического травмирования кожи. Для одежды и обуви следует употреблять мягкие материалы, избегать горячей и твёрдой пищи. В настоящее время возможна успешная ортопедическая реконструкция искалеченных кистей.

Дети, страдающие буллёзным эпидермолизом. особенно тяжёлыми формами, должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, педиатра, ортопеда и периодически получать комплексное лечение в стационаре.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 05.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.