Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Пигментная ксеродерма

Болезни кожи у детей

 

Болезни кожи у детей
профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА
Зверькова Ф. А.

 

Этот редкий, хронический, тяжело протекающий наследственный дерматоз описан М. Кароzi в 1870 г. Возникает в первые месяцы жизни, иногда в периоде новорожденности, и характеризуется повышенной чувствительностью организма к ультрафиолетовым лучам или ионизирующей радиации. В патогенезе болезни имеет значение затрудненная репарация повреждённых УФ- или Х-лучами молекул ДНК из-за недостаточности в организме УФ-эндонуклеазы. Особенно патогенное влияние имеют лучи В-части УФ-спектра. У больных выявляется повышенный уровень в крови а2-глобулинов и меди при сниженном количестве глутатиона.

Чаще всего заболевание встречается при кровнородственных браках родителей. Наблюдается два типа наследования болезни - аутосомно-рецессивный и, реже, аутосомно-доминантный.

Клиника.

Для аутосомно-рецессивной формы пигментной ксеродермы характерно появление уже после первых воздействий солнечного облучения на открытых частях кожи (лицо, шея, кисти), а в дальнейшем и на закрытых участках туловища, рук, ног эритемы, отека, везикул, пузырей, корок. После разрешения элементов сыпи остаются мелкие, желтого и коричневого цвета пятна, очень напоминающие веснушки. Каждое последующее УФ-облучение ведет к рецидиву высыпаний, в результате чего кожа постепенно истончается, покрывается белыми атрофическими пятнами, телеангиэктазиями. Видны гемангиомы, трещины, чешуйки. Могут возникнуть сужение отверстий рта, носа, эктропион век. Появляются светобоязнь, конъюнктивит, блефарит, кератит. Пигментные пятна образуются также на конъюнктиве, красной кайме губ, на слизистой оболочке щек, языка.

К концу 1-го года жизни, а чаще несколько позже, начинают возникать часто множественные папилломатозные разрастания в виде кератом. В последующем они подвергаются злокачественному превращению в спиноцеллюлярные эпителиомы, саркомы, меланомы, нередко метастазирующие в висцеральные органы, кости, мозг. Одновременно эти злокачественные опухоли могут появляться на слизистой оболочке рта в конъюнктиве. Вместе с тем, отмечают, что в 10% случаев меланомы у больных пигментной ксеродермой регрессируют спонтанно. Больные весьма склонны к бактериально-вирусным инфекциям и часто страдают ОРВИ, бронхитами, пневмониями, отитами, фарингитами и др.

Прогноз неблагоприятный: летальный исход может наступить ещё до пубертатного возраста.

Особенно тяжелое течение имеет сочетание пигментной ксеродермы с врождённой олигофренией, называемое синдромом Санктиса-Каккионе, описанным в 1932 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Характерны типичные кожные проявления пигментной ксеродермы с ранним озлокачествлением, наличие микроцефалии и неврологических симптомов в виде врождённой олигофрении, расстройства речи, нарушения координации движений и рефлексов. При рентгенографическом исследовании определяется уменьшение размеров турецкого седла. У таких больных отмечаются низкий, иногда карликовый рост, гипоплазия гениталий, гипераминоацидурия. M. Malt (1983) описал ребенка 13 лет, умственное развитие которого соответствовало возрасту 2-3 лет.

Аутосомно-доминантный вариант болезни, называемый пигментным ксеродермоидом Юнга, встречается редко и характеризуется более доброкачественным течением, поздним началом заболевания. Проявляется в виде ограниченных пигментных пятен и участков атрофии с возможностью развития единичных опухолей типа базально-клеточного или плоскоклеточного рака. Прогноз благоприятный. Эта форма болезни в некоторых семьях встречается на протяжении 4-5 поколений.

Лечение

Лечение симптоматическое, специфических средств и методов нет. Следует тщательно предохранять больного от облучений солнечными, ультрафиолетовыми и Х-лучами. Внутрь назначают препараты хингамина (делагил, резохин), калия оротат, ксантинола никотинат, токоферола ацетат, никотиновую и аскорбиновую кислоты. Проводят инъекции аевита (курсами по 1,5-2 месяца 3 раза в год), а также витаминов B1, B6, B12. Наружно применяют мази и присыпки 5% танина, 3-5% фенилсалицилата (салол), кремы «Щит», «Луч». Для предотвращения развития злокачественных новообразований необходимо систематически удалять папилломатозные разрастания путём электрокоагуляции, криодеструкции или хирургически. Противопоказана любая лучевая терапия (в том числе лучами лазера).

Эффективным средством регресса кератом и, следовательно, для профилактики развития опухолей признается ароматический ретиноид этретинат (тигазон) в дозе 0,5-1,0 мг/кг массы тела в сутки в течение нескольких месяцев и даже лет. Механизм действия этого препарата связывают с нормализацией ранее сниженных показателей клеточного иммунитета у больных пигментной ксеродермой. Сообщают также об эффективности применения 0,5% мази 5-фторурацила.

Профилактика.

Учитывая неблагоприятный прогноз заболевания, при генетическом консультировании рекомендуют отказаться от деторождения в семьях, где имеются больные пигментной ксеродермой.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 04.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.