Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Гиперэластическая кожа

Болезни кожи у детей

 

Болезни кожи у детей
профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА
Зверькова Ф. А.

 

Гиперэластическая кожа (синдром Элерса-Данлоса-Черногубова) - это заболевание описано впервые А. Н. Черногубовым в 1891 г. под названием Сutis lаха. Этот синдром является наследственным заболеванием соединительной ткани с разными дефектами коллагена. Распространённость составляет 1 на 100 000 новорожденных, но она, по-видимому, значительно выше, так как стертые формы болезни не всегда диагностируются.

Клиника.

В настоящее время известно 10-11 клинических типов этого заболевания, в зависимости от характера и тяжести клинических симптомов, биохимических дефектов и типа наследования. Основными диагностическими критериями являются: повышенная растяжимость и ранимость кожи, сверхподвижность суставов с активным и пассивным переразгибанием их, повышенная кровоточивость со склонностью к экхимозам, образование рубцов в виде папиросной бумаги или келоидных или обычных множественных, возможность кровотечений висцеральных органов. При беременности возникает опасность для будущей матери и ребенка в связи с вероятностью тяжёлых послеродовых кровотечений.

Все эти симптомы более всего заметны при I типе синдрома.

При II типе те же признаки выражены слабее.

Для III типа более характерна разболтанность суставов и менее заметна гиперэластичность кожи.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса отличается тонкой («бедной коллагеном») кожей с просвечивающими венозными сосудами, тенденцией к кровоизлияниям. Характерны небольшие масса и длина тела при рождении, аномалии в виде отсутствия мочек уха, наличие тонких губ и больших глаз, сверхподвижность мелких суставов, повышенная кровоточивость, аневризмы сосудов головного мозга и брюшной полости с возможностью разрывов крупных сосудов, спонтанных перфораций кишечника и летального исхода в молодом возрасте.

При V типе преобладают изменения со стороны кожи и слизистых оболочек.

VI тип - глазной - проявляется злокачественной патологией глаз в виде спонтанной отслойки сетчатки, кровоизлияний в стекловидное тело, разрывов роговицы и глазного яблока. Гиперэластичность кожи и сверхподвижность суставов выражены незначительно, но возможен тяжёлый кифосколиоз. В основе этой формы синдрома лежит недостаточность лизилгидроксилазы.

VII тип болезни характеризуется задержкой роста, сколиозом, слабостью суставных связок, врождённым вывихом бедра. При нем отмечается снижение активности проколлагенпептидазы - фермента, с помощью которого проколлаген превращается в коллаген.

VIII тип проявляется тяжёлым периодонтитом с ранним выпадением зубов, пигментированными рубцами, сухостью кожного покрова.

При IX типе, кроме ненормально повышенной подвижности суставов, отмечаются плоскостопие, деформации грудины, дивертикулы мочевого пузыря.

При Х типе имеются разболтанность суставов, гиперэластичность кожи и слизистых оболочек, рубцовые изменения, экхимозы, петехии.

Наследование при I, II, III и VIII типах - аутосомно-доминантное, при VI, VII, Х - аутосомно-рецессивное, V и IX типы наследуются рецессивно, сцепленным с Х-хромосомой геном. IV тип из-за генетической гетерогенности может передаваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно.

О. Е. Блинникова с соавторами (1985) обследовала больных и изучила их родословную, когда синдром Элерса-Данлоса прослеживался на протяжении 5 поколений. Всего выявлено 92 больных родственника. Среди них был мужчина 45 лет с наиболее выраженными клиническими признаками болезни, унаследовавший аномальный ген в двойной дозе, так как оба его родителя страдали этим синдромом. Все 6 его детей также болели гиперэластической кожей.

Специфического лечения нет. Нужно предохранять ребенка от травм. Необходимо диспансерное наблюдение с периодическим обследованием у педиатра, окулиста, невропатолога, хирурга.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 30.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.