Альбинизм

Болезни кожи у детей

Болезни кожи у детей
профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА
Зверькова Ф. А.

Альбинизм является генетически обусловленным нарушением обмена меланина. Характеризуется отсутствием или уменьшением пигмента в коже, волосах, пигментно-клеточной системе глаза. Заболевание известно с древних времен. Электронно-микроскопическими исследованиями выявлено нормальное количество меланоцитов в коже. Однако образование меланина из тирозина резко ослаблено вследствие снижения активности тирозиназы. В зависимости от степени нарушения пигментации может наблюдаться тотальный или парциальный (частичный) альбинизм.

Тотальный альбинизм имеет аутосомно-рецессивную передачу и обнаруживается уже при рождении. Кожа больных молочно-белого цвета, сухая, волосы бесцветны, глаза красного цвета (из-за просвечивания сосудов, так как радужная оболочка лишена пигмента и имеет бледно-сероватый цвет). Характерны многообразные изменения органа зрения - светобоязнь, горизонтальный нистагм, блефароконъюнктивит, снижение остроты зрения, нарушения рефракции, астигматизм, катаракта. Кожа очень чувствительна к ультрафиолетовым лучам. По мере роста ребенка выявляются различные пороки развития - глухота, глухонемота, олигофрения, идиотия, эпилепсия, гипогенитализм и др.

Парциальный (частичный) альбинизм наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется отсутствием пигмента лишь на отдельных участках покрова. Обычно это лицо (лоб, нос, брови) и волосистая часть головы, где имеется белая прядь сухих, с отсутствием блеска волос. Пороки развития не отмечаются.

Лечение альбинизма неэффективно. Для защиты от ультрафиолетовых лучей необходимо пользоваться фотозащитными мазями и кремами и носить тёмные очки.