Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Кариотип

 

 

Advertising  

Кариотип – морфологическая характеристика клеточных ядер одного биологического вида. Он определяется на стадии метафазы митотического деления клетки.

Термин «кариотип» введен в цитогенетику Г. А. Левитским в 1924 г. Кариотип описывает морфологические особенности набора хромосом, свойственные соматическим клеткам конкретного вида. Кариотип каждого биологического вида специфичен и характеризуется числом хромосом, их величиной и морфологией. На этом основан один из видов систематики животных и растений – кариосистематика.

Кариотипирование осуществляют, пользуясь чаще всего фотографиями хромосом, реже непосредственно при микроскопировании. Разработаны машинные методы кариотипирования, основанные на автоматизированном просмотре (сканировании) хромосом на препаратах и обсчете полученных данных с помощью ЭВМ (так делаются современные анализы на кариотип). Описание кариотипа начинают с того, что все хромосомы набора располагают линейно в порядке уменьшения их длины, которая может быть выражена в единицах абсолютной или относительной длины, т. е. в процентах от общей длины всех хромосом гаплоидного набора женской клетки. Сходные по размерам хромосомы подразделяют в зависимости от их формы.

Получение препаратов для изучения кариотипа включает следующие этапы:

  • накопление размножающихся клеток на стадии метафазы митоза с помощью колхицина и других препаратов, разрушающих аппарат веретена, как правило, в культуре in vitro;
  • дозированное воздействие на клетки гипотоническим солевым раствором;
  • фиксация клеток в смеси спирта с уксусной кислотой;
  • получение тонкого слоя клеточной взвеси на предметном стекле;
  • окраска препарата. При исследовании хромосом человека используют культуру клеток крови, кожи и эмбриональных тканей или костный мозг.

На стандартно приготовленных препаратах, когда хромосомы окрашены по длине равномерно (рутинная окраска), их форма определяется положением первичной перетяжки, образующейся в районе локализации центромеры хромосом, и может быть охарактеризована количественно при помощи так наз. центромерного индекса (отношения длины короткого плеча ко всей длине хромосомы в процентах). По форме хромосомы располагают в порядке смещения первичной перетяжки из срединного положения (метацентрические хромосомы, центромерный индекс около 50%) в концевое (субметацентрические и акроцентрические хромосомы, центромерный индекс меньше 50%). Такая систематизация (кариотипирование) позволяет провести групповую, а для отдельных хромосом – индивидуальную идентификацию.

Производить индивидуальную идентификацию помогает присутствие в хромосомах вторичных перетяжек. В 1970 г. разработаны методы неравномерной окраски метафазных хромосом по длине, позволяющие по специфическому рисунку окрашивания идентифицировать все хромосомы набора. Схематичное представление кариотипа, выполненное по данным измерения общей длины хромосом и их центромерного индекса в ряде клеток, составляет идиограмму.

Первые достоверные описания кариотипа человека сделаны в конце 50-х гг. ХХ века после разработки методов, обеспечивающих получение достаточного количества соматических клеток в метафазе митоза, хороший разброс метафазных хромосом на цитологическом препарате и их равномерное окрашивание по длине. Это позволило определить точное диплоидное число хромосом, провести по размерам и форме их групповую, а для пяти хромосом – индивидуальную идентификацию. Разработанные позже методы выявления линейной неоднородности хромосомы позволяют безошибочно идентифицировать все хромосомы человека.

Нормальное диплоидное число хромосом человека равно 46, среди них 22 пары аутосом (номера 1-22) и одна пара половых хромосом (XX у женщины и XY у мужчины). Расположенные в порядке уменьшения общей длины и центромерного индекса хромосомы человека на рутинно-окрашенных препаратах подразделяют на семь групп, получивших буквенные обозначения A, B, C, D, Е, F, G. Группа хромосом A состоит из трех пар (1-3) самых крупных метацентрических или субметацентрнческих хромосом, легко отличимых одна от другой. В группе B (4-5) имеется две пары неразличимых субметацентрических хромосом. Группа С содержит семь пар субметацентрических аутосом (6-12) и Х-хромосому, одну у мужчин и две у женщин. По наличию вторичной перетяжки в околоцентромерном районе длинного плеча иногда удается идентифицировать хромосому 9, остальные члены этой группы не различимы. Группа D включает три пары (13-15) идентичных по размерам и форме акроцентрических хромосом. В группе E имеется три пары (16-18) аутосом, из которых 16-я легко идентифицируется благодаря почти срединной первичной перетяжке, по размерам короткого плеча иногда различимы пары 17 и 18. Группы F и G содержат по две пары метацентрических (19-20) и акроцентрических (21-22) аутосом соответственно. Внутри групп эти хромосомы не различимы. Короткие плечи акроцентрических хромосом 13-15 и 21-22 несут перетяжку, отделяющую дистальные районы плеч от остальной их части (так называемые спутники). По этому признаку акроцентрики между собой не различаются.

Y-хромосома имеет морфологические особенности и, как правило, легко отличима от сходных по форме и размерам хромосом группы G. При кариотипировании её располагают самой последней. Полное кариотипирование хромосом человека удается после их дифференциальной окраски некоторыми флюорохромами (акрихином или акрихин-ипритом) - так называемая Q-окраска или нефлуоресцирующими красителями (окраской по Гимзе) – так называемые G- и R-окраски. Каждая хромосома приобретает при этом поперечную исчерченность благодаря неравномерному окрашиванию по длине. Рисунок дифференциального окрашивания постоянен и специфичен для каждой хромосомы, и это обеспечивает идентификацию каждой из них. Разработаны стандартизованная схема кариотипа человека, в которой все хромосомы индивидуализированы, и единая система обозначения сегментов, выделяющихся по длине хромосомы.

Идентифицируемость всех хромосом человека по дифференциальному окрашиванию позволяет дать их полную идиограмму, позволяющую не только качественно, но и количественно оценить кариотип человека.

Постоянство кариотипа, численная и структурная стабильность хромосом – важнейшее условие формирования фенотипически нормального организма человека в ходе индивидуального развития. В рамках сохранения фенотипической нормы существует, однако, определенная индивидуальная кариотипическая изменчивость, создающая в человеческой популяции нормальный хромосомный полиморфизм. Некоторую долю в полиморфизм вносят структурные перестройки: внутрихромосомные (перицентрические инверсии) или межхромосомные (сбалансированные, реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации). Однако в большей своей части полиморфизм формируется за счет количественной и качественной вариабельности гетерохроматинового материала, локализованного в околоцентромерном районе каждой хромосомы и в длинном плече Y-хромосомы. Этот полиморфизм выявляется с помощью G- и R-окрасок, обнаруживающих структурный гетерохроматин.

Полиморфизм настолько широк, что кариотип каждого индивида уникален по тонким особенностям строения хромосом. Более серьезные изменения кариотипа (полные и частичные трисомии и моносомии, триплодии и др.) вызывают аномалии соматического, психического и полового развития. Степень их различна: от летального эффекта в раннем эмбриогенезе (несостоявшиеся беременности, ранние спонтанные аборты) до врождённых пороков развития, совместимых с живорождением, но лежащих в основе хромосомных болезней. Поэтому изучение кариотипа помогает выяснению причин спонтанных абортов и мертворождений, оно необходимо для правильной диагностики хромосомных болезней, для их предупреждения посредством медико-генетического консультирования семей и пренатальной диагностики. Кариотипический анализ используется также в системе тестирования факторов окружающей среды на мутагенную активность.

 

ГлавнаяСтатьи о кожных заболеванияхМедицинские статьи → Кариотип
ГлавнаяКарта сайта → Кариотип

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 29.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.