Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Цистатионинурия

 

 

Advertising  

Цистатионинурия (цистатионин + греч. uron моча) – наследственная аномалия обмена серосодержащих аминокислот, основным проявлением которой является отставание ребенка в умственном развитии.

Впервые описана в 1959 г. Харрисом (Н. Harris) и сотр. Частота заболевания точно не установлена. По данным Шнейдермана (L. J. Schneiderman, 1967), среди лиц с недифференцированной умственной отсталостью частота цистатионинурии составляет 4%.

Предполагают, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных детей фенотипически здоровы, тем не менее, нередко у них обнаруживается снижение толерантности к метионину – предшественнику цистатионина в цепи биохимических превращений.

Заболевание связано с наличием метаболического блока в обмене цистатионина вследствие дефекта фермента цистатионазы, кофактором которой является пиридоксаль-5-фосфат. В результате происходит накопление цистатионина и метионина в тканях. В течение суток у больных выводится с мочой до 500 мг цистатионина (в норме – до 10 мг). Однако в крови цистатионин не обнаруживается. Только после пероральной нагрузки метионином удается зарегистрировать повышение его в плазме крови. Нарушения в центральной нервной системе связывают с дисбалансом аминокислот.

Патологоанатомические изменения при цистатионинурии изучены мало.

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется задержкой умственного развития ребенка. У некоторых больных с цистатионинурией выявляются тромбоцитопения, эндокринные нарушения в виде гипопитуитаризма. Однако большинство исследователей расценивают эти нарушения как сопутствующие заболевания. Редко цистатионинурия обнаруживается у клинически здоровых детей.

Диагностика

Диагноз цистатионинурии устанавливают на основании биохимического исследования мочи (цианид-нитропруссидный тест, хроматографическое исследование мочи). Эти несложные исследования можно провести как в отечественных клиниках, так и за рубежом (например, в Израиле – см. http://azimed.ru/).

Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозом B6, для исключения которого осуществляют биохимическое исследование мочи ребенка до и после нагрузки витамином B6; при гиповитаминозе B6 введение этого витамина приводит к снижению содержания цистатионина в моче.

Цистатионинурию дифференцируют с заболеваниями, сопровождающимися нарушением оттока желчи, гликогенозами, тирозинозом, при которых также отмечается повышение почечной экскреции цистатионина, однако имеется типичная для этих заболеваний клиническая картина.

Лечение

Лечение проводят большими дозами (90 мг в сутки и более) пиридоксаль-5-фосфата  или пиридоксина, обеспечивающими частичное восстановление активности цистатионазы. На фоне лечения почечная экскреция цистатионина снижается до нормальных цифр. Клинический эффект может быть достигнут только при раннем (в первые месяцы жизни) лечении.

Существуют пиридоксин резистентные формы цистатионинурии, когда применение пиридоксина не эффективно.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный, однако, сформировавшаяся умственная отсталость необратима.

Профилактика

Профилактика заболевания основывается на медико-генетическом консультировании семей, в которых имелись больные цистатионинурией. Профилактика умственной отсталости заключается в раннем обследовании и лечении новорожденных в таких семьях.

 

 

ГлавнаяСтатьи о кожных заболеванияхМедицинские статьи → Цистатионинурия
ГлавнаяКарта сайта → Цистатионинурия

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 29.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.