Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

ПОРФИРИЯ

 

О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

 

ПОРФИРИИ - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением ферментативного пути образования порфиринов и гема в печени и костном мозге. Выделяют две группы порфирии - эритропоэтическую и печеночную.

Уропорфирия эритропоэтическая (порфирия эритропоэтическая врождённая, Гюнтера болезнь) - тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфирина, окрашивающего мочу в розовый цвет, откладывающегося в коже и обусловливающего фотосенсибилизацию.

Фотосенсибилизация развивается быстро и интенсивно, в результате чего, уже с первых дней пребывания ребёнка на солнце, на коже лица, кистей появляются стойкая шелушащаяся эритема, пузырьки и пузыри, на месте которых образуются плохо заживающие эрозивно-язвенные дефекты. Эти дефекты оставляют после себя атрофические рубцы, склеродермоподобные изменения кожи, приводящие к эктропиону, мутиляции носа, ушных раковин, пальцев.

Через несколько лет развиваются гипертрихоз кожи конечностей, лица по типу lanugo, рубцовая алопеция на колосистой части головы, стойкое коричневое окрашивание зубов (с красноватым свечением их в лучах лампы Вуда), спленомегалия, гемолитическая анемия; прогноз плохой.

Лечение:

  • спленэктомия,
  • переливания эритроцитной массы,
  • пересадка костного мозга,
  • фотозащитные средства.

Протопорфирия эритропоэтическая - форма порфирии, проявляющаяся фотосенсибилизацией, эритематосквамозными и экзематоидными высыпаниями на открытых участках кожного покрова, поражением печени и высоким уровнем протопорфирина в крови, кале, желчи.

Тип названия аутосомно-доминантный.

Заболевание проявляется в детском возрасте (чаще с 4 лет), когда после пребывания на солнце на открытых участках кожи остаются стойкие эритематосквамозные, уртикарные, экземоподобные очаги поражения, усиливающиеся дальнейшем в весенне-летний период.

Даже в периоды обострении не отмечается образования пузырей, гиперпигментации, гипертрихоза или мутиляции (в отличие от других форм порфирии).

Диагноз основывается на клинических и лабораторных данных (повышение содержания протопорфирина в крови, кале, желчи).

Дифференцируют с фотодерматозами.

Лечение:

  • избегать пребывания на солнце;
  • фотозащитные средства;
  • холестирамин (12-16 г/сут).

Порфирия перемежающая острая - форма печеночной порфирии. обусловленная снижением активности порфобилиногендиаминазы.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

В большинстве случаев дефект длительно не проявляется клинически. Атака заболевания возникает при избыточном накоплении предшественников порфиринов под влиянием лекарственных веществ, гормонов, химических веществ и др.

Заболевание может развиться после приёма алкоголя, хирургического вмешательства или быть связано с менструальным циклом, беременностью. Клинически приступ болезни развивается остро, характеризуется разнообразной симптоматикой: кинжальные боли в животе, симулирующие картину острого живота; повышение артериального давления, запоры, полиневропатия. Фотосенсибилизации не развивается. Летальный исход - от остановки дыхательной и сердечной деятельности.

Копропорфирия наследственная - редкая форма печеночной порфирии.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Клинически проявляется атаками, сходными с атаками при острой перемежающей порфирии, спровоцированными теми же факторами, но менее сильными. Фотосенсибилизация и изменения кожи, сходные с таковыми при поздней кожной порфирии или вариегатной, проявляются в 30% случаев в периоды острых атак заболевания.

Порфирия вариегатная (смешанная) (протокопропорфирия) - редкая форма печеночной порфирии.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Чаше встречается у лиц белой расы, проживающих в Южной Африке.

Заболевание проявляется неврологической симптоматикой в виде острых атак, сходных с таковыми при острой перемежающей порфирии, развивающихся чаще в постпубертатный период под влиянием тех же провоцирующих факторов.

Выражены фотосенсибилизация и изменения кожи (в большей степени у мужчин). На коже лица часто формируются мутилирующие грубые рубцы, очаги гипер- и гипопигментации, возникает локальный гипертрихоз. На тыле кистей формируются склеродермоподобные изменения кожи.

Порфирия кожная поздняя (урокопропорфирия) - гетерогенная группа печеночной порфирии, включающая приобретённую (спорадическую) форму (тип I) и наследственную (тип II), обусловленную аутосомным доминантным геном, локализованным в коротком плече хромосомы 1.

При обоих типах болезни выражено снижение активности уроиорфириногендекарбоксилазы печени -менее 50% от нормы, а при II типе снижена также активность этого фермента в эритроцитах.

Развитию I типа (спорадическая форма) заболевания способствуют алкоголь, эстрогены, препараты железа, гепатотоксические яды, бензин. Заболевание может проявиться в любом возрасте, включая детство (II тип), но чаще развивается на 4-5-м десятилетии жизни (I тип).

Клиника. У больных выражены фотосенсибилизация и поражения кожи, но нет острых порфириновых атак с неврологической симптоматикой. После пребывания на солнце на открытых участках кожного покрова появляются везикулёзные и буллёзные высыпания, покрывающиеся корками, нередко геморрагического характера. Гистологически выявляют субэпидермальное расположение пузырей. На месте пузырей развиваются атрофия кожи, милиумы, участки гипо- и гиперпигментации. На участках длительно подвергавшихся инсоляции, кожа становится плотной, одутловатой (псевдосклеродермия). Повышена хрупкость кожи: она легко травмируется и часто на месте микротравмы появляются пузыри, плохо заживающие эрозии. Состояние, подобное поздней кожной порфирии (псевдопорфирия), может развиться при онухлях печени, гепатите, системной красной волчанке, у пациентов, получавших гемодиализ по поводу хронической почечной недстаточности, а также при приёме некоторых лекарственных средств (иалроксен, кетопрофен и др.).

При поздней кожной порфирии повышен риск развития рака печени, лимфом. Для поздней кожной порфирии характерно увеличение уровня порфиринов плазмы, мочи, печени и кала. Разработан скрининг-тест с помощью флуоресценции мочи в лучах лампы Вуда (кораллово-розовое свечение).

Дифференциальный диагноз проводят с:

Лечение:

  • ликвидация провоцирующих факторов.
  • Назначают небольшие дозы хингаминовых препаратов.
  • Наружно - эпителизирующие и фотозащитные средства.

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

Некоторые другие статьи о кожных болезнях:

Вульгарная пузырчатка
Конспект лекции
Кафедра дерматологии СПбГМА

Импетиго герпетиформное Гебры
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Саркоидоз кожи
Б. А. Беренбейн, А. А. Студницин
«Диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей.

Лишай блестящий
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Дерматиты
Б. А. Беренбейн, А. А. Студницин
«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей.

Лишай волосяной
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Консультация дерматолога»

Лишай красный отрубевидный волосяной Девержи
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Пузырчатка Хейли-Хейли
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Пемфигоиды
Конспект лекции для студентов лечебного факультета.
Кафедра дерматологии СПбГМА

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.