Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Вискотта-Олдрича синдром

Wiskott-Aldrich syndromum

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Синдром Вискотта-Олдрича - редкое семейное, наследственное заболевание (наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризующееся геморрагическим синдромом, хронической экземой и повторными инфекционными заболеваниями.

Впервые описан Wiskott в 1937 году, в дальнейшем более детально Aldrich в 1954 году. С тех пор описано около 200 случаев.

Патогенез

Этот синдром связывают с наследственными нарушениями в системе клеточного и гуморального иммунитета. При изучении соотношения отдельных классов иммуноглобулинов сыворотки крови выявлены характерные изменения, заключающиеся в увеличении уровня JgA, JgD и JgE, уменьшении концентрации JgM. Waldmann и его соавторы обнаружили повышения уровня JgE в крови больных синдромом Вискотта-Олдрича в 30-33 раза. Как проявления недостаточности клеточного иммунитета, вероятно, можно рассматривать довольно частое возникновение злокачественных новообразований при этом синдроме; почти у 10% больных развиваются злокачественные лимфоретикулярные опухоли.

В патогенезе иммунной недостаточности ведущая роль отводится снижению функции вилочковой железы. Иммунный дефицит характеризуется рецидивирующими инфекциями, тромбоцитопенией и склонностью к кровотечениям.

Тромбоцитопения является составной частью болезни, в основе которой лежит качественная неполноценность тромбоцитов: тромбоциты дефектны структурно, функционально и метаболически.

Клиника

Заболевание характеризуется клинической триадой:

  1. рецидивирующая тромбоцитопения с геморрагией (пурпура, петехии, экхимозы, желудочно-кишечные и урогенитальные кровотечения, кровотечения из слизистых оболочек, церебро-менингеальные геморрагии),
  2. хроническая рецидивирующая экзема
  3. склонность к инфекциям (гнойный отит, пиодермия, пневмония, менингит, энтероколит, рецидивирующий астмоидный бронхит).

Синдром возникает у мальчиков обычно в раннем детском возрасте, иногда у новорожденных или в первые месяцы жизни ребенка. Однако известны единичные случаи синдрома, отмеченного в возрасте 14-15 лет.

Экзематозный компонент синдрома является специфичным и обычно ранним (обычно на 2-м или 3-м месяце) признаком, имеет упорный рецидивирующий характер с наиболее частой локализацией на лице, голове, конечностях и ягодицах. На коже упомянутых участков имеются обильная пятнисто-папулёзная и везикулёзная сыпь преимущественно геморрагического характера с множественными расчесами и петехиальными кровоизлияниями. Часто имеются кожные высыпания, напоминающие атопический дерматит. Экзематоидный дерматит может персистировать и становиться генерализованным (эксфолиативная эритродермия). В редких случаях высыпания описываются как себорейные или по типу сухой экземы с расчесами. Часто развиваются фурункулы и абсцессы, резистентные к терапии.

Почти у всех больных наблюдается гепато- и спленомегалия. В миелограмме - падение числа мегакариоцитов; в крови - эозинофилия, токсические изменения нейтрофилов, лимфопения и резко выраженная тромбоцитопения.

Гистопатология

Исследование кожи из очагов поражения устанавливает наличие неспецифических воспалительных изменений.

Прогноз

Все дети погибают в течение первых 3-7 лет, лишь один больной дожил до 15 лет (Yorgensen, 1972). Причиной смерти больных были генерализованные инфекции, развитие тромбо-геморрагического синдрома (кровотечений, кровоизлияния в жизненно важные органы), злокачественных новообразований и др.

Лечение

Лечение малоэффективно, но, в части случаев, применение кортикостероидов, трансфузия свежей крови, эритроцитной массы, плазмы дают временное уменьшение явлений кровоточивости и экзематозных проявлений. В настоящее время трансплантация костного мозга является более успешным методом восстановления гематологических нарушений. Спленэктомия вызывает лишь большее увеличение тромбоцитов. С целью борьбы с инфекцией назначают антибиотики, а-глобулин.

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.