Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Ротмунда синдром

Rothmund syndromum

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Впервые его описал мюнхенский офтальмолог August Rothmund младший в 1868 году как катаракту со своеобразной дегенерацией кожи.

Большинство дерматологов относит синдром Ротмунда в группу врождённых пойкилодермий. Одни дерматологи признают его известную самостоятельность в этой группе ( Braun-Falco, Rodermund, Hausmann и др.), другие дерматологи отождествляют с синдромом Томсона (Carleton, Sexton, Kristensen и др.) и называют синдромом Ротмунда-Томсона. Wodniansky считает целесообразным для этих синдромов единое обозначение - врождённая пойкилодермия.

Этиология и патогенез

Синдром Ротмунда - врождённое заболевание, наследуемое по указаниям одних авторов аутосомно-рецессивно, по другим - доминантно с неполной пенетрантностью. Gertler указывает, что в его основе лежит эмбриональное повреждение мезо- и эктодермы с реализацией на пятой неделе жизни плода. В большинстве опубликованных сообщений отмечается кровное родство родителей и семейные случаи болезни.

Клиника

Заболевание встречается редко, по-видимому, чаще у женщин. Rodermund и Hausmannсобрали литературные описания 41 больного, среди них 18 мужчин и 23 женщины.

Заболевание начинается на первом году, реже в первые годы жизни. Появляется покраснение кожи лица, в первую очередь щек, лба, подбородка, ушных раковин, которое затем распространяется на разгибательные поверхности рук, ног, на ягодицы. Кожа туловища поражается как исключение.

Вслед за покраснением кожи развивается пойкилодермия. Обычно к концу первого года жизни картина кожных изменений полностью сформирована и дальше не прогрессирует. На поражённых участках отмечается мраморность кожи за счет сетевидных тонких красных полосок, которые слегка шелушатся; на их месте постепенно развиваются атрофические полосы. Чередование красных атрофических и пигментных полос придает коже пестрый вид.

Вся остальная кожа нежная, тонкая, прозрачная. Часто отмечают сухость кожи, иногда гиперкератозы. Весьма характерны парциальный или общий гипотрихоз (брови, ресницы, волосы на голове), акромикрия (маленькие руки и ноги с короткими неуклюжими пальцами), седловидный нос, приземистая фигура, гипогенитализм, гипотиреоз, аномалии зубов и ногтей.

В то же время Marghescu и Braun-Falco указывают, что аномалии зубов и ногтей едва ли бывают при синдроме Ротмунда, они обращают внимание на частую гипо- или аплазию потовых и сальных желез.

Почти у всех больных между 3 и 7 годами жизни развивается двусторонняя катаракта, которая быстро прогрессирует и приводит к слепоте. Почти все дерматологи отмечают нормальные психику и интеллект пациентов с синдромом Ротмунда и отсутствие у них хромосомных аномалий.

Прогноз в отношении продолжительности жизни благоприятный. Последняя пациентка Ротмунда умерла в 1955 году в возрасте 92 лет.

Гистопатология

Атрофия эпидермиса, нередко гиперкератоз, сглаженные сосочки кожи, большей частью лимфо- и гистиоцитарный периваскулярный инфильтрат, дегенерация коллагеновой ткани, разрежение и отчасти фрагментация эластических волокон, атрофия или отсутствие сальных и потовых желез, уменьшение волосяных фолликулов.

Дифференциальный диагноз

Проводят с синдромом Томсона, синдромом Вернера.

Лечение

Симптоматическое.

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 02.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.