Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Порфирия врождённая эритропоэтическая

(porphyria erythropoetica congenita)

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Этиология и патогенез.

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание. У больных обнаруживается повышение активности синтазы 8-аминолевуленовой кислоты и снижение активности уропорфириногена III косинтазы.

Уропорфирин I накапливается в костном мозге, в эритроцитах, плазме, в коже, зубах, что приводит к развитию гемолитической анемии и фотосенсибилизации кожи, эритродонтии. В моче обнаруживают большое количество уропорфирина I, в кале - копропорфирина I.

Определение косинтазы уропорфириногена III в эритроцитах применяется для выявления гетерозиготных носителей гена. Среди механизмов, обусловливающих кожные изменения, предполагается участие лизосомальных гидролитических ферментов, высвобождающихся под действием света биологически активных веществ, таких, как гистамин или гистаминоподобные вещества, брадикинин.

Клиника.

Основными кожными симптомами являются фоточувствительная эритема, повышенная ранимость кожи, пузырьково-пузырные высыпания, частью геморрагические, на открытых участках тела, вскрывающиеся с образованием покрытых корками, трудно заживающих, легко инфицирующихся эрозий и язв. Кожа приобретает коричневатую окраску, как при загаре, на этом фоне обнаруживаются очаги атрофии, депигментаций, телеангиэктазии, милиумподобные кисты.

За счет рубцовых изменений, склерозирования могут быть дерматогенные контрактуры. Наблюдаются линейные рубцы вокруг рта, мутилирующие деформации пальцев, носа, глаз. Выворот век, конъюнктивит, кератит, возможно развитие слепоты.

Волосы и ногти дистрофичны. Может быть гипертрихоз, на открытых участках тела или генерализованный, иногда очаги рубцовой алопеции на голове, анонихия. Зубы темнеют, приобретают красноватый оттенок, особенно отчётливый в ультрафиолетовых лучах.

Развитие склеродермоподобных изменений на лице делает его маскообразным. Повышена чувствительность к свету: ожоговые реакции даже при небольшой экспозиции.

Для диагностики важное значение имеет определение повышенного содержания уропорфирина I в моче, эритроцитах и плазме, копропорфирина - в кале.

Развивается обычно в первые 5 лет жизни, часто в первые недели или месяцы с примерно равной частотой у мальчиков и девочек. Описано и позднее (в 15-летнем возрасте) начало заболевания. Протекает тяжело. У больных выявляются гемолитическая анемий, спленомегалия, повышена частота переломов костей. Ухудшение наблюдается летом.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Больные плохо растут, подвержены инфекции, обычно погибают в молодом возрасте. Первые признаки заболевания могут быть уже при рождении в виде красного окрашивания пеленок из-за наличия в моче большого количества порфиринов.

Гистопатология

Субэпидермальные пузыри, небольшая воспалительная реакция в дерме.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать необходимо от фотодерматозов, световой оспы, буллёзного эпидермолиза, пигментной ксеродермы.

Лечение

Спленэктомия, каротиноиды, переливание эритроцитарной массы, фотозащитные средства.

 

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 30.10.2010           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.