Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Лентигиноз периорифициальный

lentiginosis periorificialis

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Синоним: синдром Пейтца-Егерса-Турена.

Этиология и патогенез

Заболевание рассматривается как нейро-мезенхимальная дисплазия, вызванная генной мутацией, передающаяся аутосомно-доминантно с плейотропным эффектом. Klostermann (1963), наблюдавший в семье 15 больных, относит этот синдром к факоматозам. Из 31 случая, проанализированных Touraine и Coder (1946), в 22 было несколько больных в семье в 3-4 поколениях.

Может быть значительная вариабельность и диссоциация признаков среди родственников. Например, у больной, наблюдавшейся Farmer и его соавторами (1963), был полный синдром, у её брата - только пигментации, у отца - полипоз. По поводу малосимптомных случаев Klostermann замечает, что при оценке этого явления должны учитываться даже минимальные изменения, недостаточные для постановки диагноза, но могущие быть связанными со специфическим эффектом гена, а также вариабельность временного интервала, в котором более характерные признаки появятся или, наоборот, исчезнут, как, например, пигментация. Кроме того, отсутствие клинически и рентгенологически полипоза ещё не исключает изменений в слизистой, которые могли проявляться в микроскопически малых папилломах. Подтверждением этому могут служить данные Р. В. Савиной и её соавторов (1983), обнаруживших гистологически гамартомные кисты в зоне макроскопически неизменённых участков слизистой оболочки желудка у больной с синдромом Пейтца-Егерса 18 лет, погибшей от рака желудка.
Спорадические случаи считаются проявлением новых мутаций.

Клиника

Множественные мелкие пигментные пятна от светло-коричневого до чёрного цвета овальных или округлых очертаний, густо расположенные вокруг и в полости рта, на губах, особенно нижней, периназально, периорбитально, реже на конечностях (на ладонях и подошвах, тыльной поверхности пальцев). Описаны случаи с ограниченными высыпаниями в полости рта и на красной кайме губ. В полости рта могут быть и папилломатозные изменения (Lowe, 1975). А. В. Брайцев и Г. М. Большакова описали генерализованные лентигинозные высыпания. По данным Bartholomew, красная кайма губ поражается у 96% больных, слизистая щек - у 83%, кожа вокруг естественных отверстий лица - у 36%, конечностей - у 32%. Изменения могут быть и на роговице (Degos, 1981).

Заболевание ограничивается только кожными изменениями лишь у единичных больных, у большинства наблюдается сочетание с множественными полипами желудочно-кишечного тракта, особенно тонкого кишечника. Полипы могут быть и другой локализации: мочевой пузырь, почечные лоханки, мочеточник, бронхи, нос.

На основании анализа литературы Klostermann пришел к выводу, что в 33% случаев проявления полипоза развиваются в первом десятилетии жизни, 71% - к концу второго и 31% - третьего. Но эти сроки, по наблюдениям автора, могут быть значительно более поздними, с появлением кишечной симптоматики в 38 и даже 50-летнем возрасте.

Bandler (1950) описал семью, в которой у одного из членов семьи имелся множественный лентигиноз с локализацией на губах, периорально, на слизистой щек, а также на тыльной поверхности кистей и пальцев, в сочетании с множественными гемангиомами тонкого кишечника, но без полипов. У нескольких других родственников был множественный гемангиоматоз кишечника без лентигиноза. Автор ставит вопрос о взаимодействии генов, ответственных за развитие пигментации, кишечных полипов и гемангиом. У больных, описанных Торсуевым Н. А. (1973), наблюдалось сочетание с множественными пигментными, в том числе гигантскими, невусами.

Заболевание развивается в первые годы жизни, но может существовать с рождения. В редких случаях периорифициальный лентигиноз возникает у взрослых. С возрастом интенсивность пигментации на коже может изменяться, в полости рта она обычно остается без изменений.

Начиная с подросткового возраста или немного позже, начинает клинически проявляться полипоз желудка и кишечника: боли, рвота, кровотечение, симптомы непроходимости, инвагинации, вторичной анемии. Зачастую синдром выявляется из-за развившихся осложнений после хирургического вмешательства по поводу непроходимости или развития опухоли. Иногда больные подвергаются многократным операциям.

Наиболее неблагоприятным считается повышенный риск злокачественного перерождения полипов, преимущественно желудка, 12-перстной кишки, толстого кишечника. Данные о частоте развития карцином неоднородны. В частности, имеется мнение (Belisario), что полипы при этом синдроме представляют собой гамартомы и поэтому протекают доброкачественно. Castelman и Kruickstein нашли в 33 случаях из 57, диагностированных кач; карцинома на фоне полипов, аденоматозные полипы с очаговой атипией. Newbold, приводя данные Achord и Proctor о том, что висцеральный канцер развивается примерно у 20% всех больных лентигинозом периорифициальным, отмечает трудность истинной оценки частоты, так как неясно, все ли случаи, исследованные гистологически, являются злокачественными опухолями, а не гамартомами. Кроме того, в эту серию могли быть включены другие формы наследственных полипозов кишечника с большей потенциальностью к раковому перерождению. Более вероятными автор считает данные Asman и Pierse о 10%-ной или меньшей частоте развития рака в сравнении с 60% или более - при семейном полипозе.

По мнению Reid, при синдроме Пейтца-Егерса-Турена имеется повышенный риск развития рака кишечника, составляющий 2-3%. Опухоли чаще развиваются в зоне 12-перстной кишки. Неоплазма может возникнуть или на нормальной слизистой или из полипов, развившихся при этом синдроме. Что касается полипов толстого кишечника, то здесь может быть сочетание двух типов - гамартомных и аденоматозных, часто переходящих в карциному. Автор поддерживает точку зрения Olansky и Achord о том, что превентивное хирургическое вмешательство не показано и не выполнимо, но настороженность - обязательна.

Harnack полагает, что оперативное вмешательство в основном показано как средство профилактики инвагинаций. Nishiyama и его соавторы, описывая дифференциальную диагностику между синдромом Пейтса-Егерса и другими состояниями, протекающими с изменениями кожи и полипозом кишечника, отмечают в качестве одного из признаков, отличающих этот синдром, большую опасность возникновения инвагинаций, чем злокачественной опухоли. Указывается, что злокачественное перерождение с метастазами наблюдается чрезвычайно редко. К таким достоверным случаям автор относит только наблюдения Achord, Proctor и Horn.

По мнению Degos, злокачественное перерождение наблюдается в 2-5% случаев.

На основании анализа литературы Farmer и его соавторы отмечают, что наиболее частым является боль в животе, вызванная инвагинацией полипов (около 85%), затем кровотечение, анемия, общая слабость. Хирургическое вмешательство рекомендуется только при непроходимости или кровотечении, но не как мера профилактики, а радикальные или обширные хирургические вмешательства считаются нецелесообразными. С точки зрения автора, необходимо проводить тщательный дифференциальный диагноз между почти совершенно доброкачественным синдромом Пейтса-Егерса и предзлокачественным семейным полипозом толстого кишечника, что бывает трудно, если нет пигментаций или имеется выраженный полипоз толстого кишечника. Но даже, если при синдроме Пейтса-Егерса обнаруживается эта локализация полипов, это не является показанием для тотальной колонэктомии, как при семейном полипозе или синдроме Гарднера. Авторы считают, что полипы при этом синдроме являются гамартомами.

Newbold заключает: чем тяжелее полипозное поражение кишечника, тем больше частота изменений на коже и больше вероятность развития раковой опухоли. Burdick и Prior указывают на повышенный риск развития у больных также опухолей мочеполовых органов, лёгких, яичников, молочной железы.

Гистопатология

Увеличение пигмента, количества меланоцитов в базальном слое, макрофагов, содержащих пигмент, в дерме. В некоторых зонах меланоциты могут выявляться в виде гнезд в зоне дермо-эпидермального соединения.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать лентигиноз периорифициальный необходимо от веснушек, различных форм генерализованного лентиго (Leopard-синдром и др.), центрофационального лентигиноза, гастроинтестинального полипоза (Cronkite-Canada синдром), болезни Аддисона. синдрома Gardner.

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 30.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.