Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Кожа гиперэластическая

cutis hyperelaltica

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Синонимы: синдром Черногубова-Эслера-Данлоса, эластическая фибродисплазия.

Этиология и патогенез

Гиперэластическая кожа представляет собой гетерогенное наследственное заболевание. Выделяют восемь форм с различным типом наследования и, по-видимому, с неодинаковым первичным геохимическим дефектом.

Первые три типа наследуются аутосомно-доминантно; четвертая - гетерогенная (с аутосомно-рецессивным и доминантным типом наследования); пятая наследуется рецессивно-сцепленно с Х-хромосомой; шестая и седьмая - аутосомно-рецессивно; восьмая - аутосомно-доминантно.

При некоторых формах выявлены первичный биохимический дефект. Так, при IV типе обнаружен недостаточный синтез III типа коллагена, при V - дефект лизилоксидазы; при VI - недостаточность лизилгидроксилазы; при VII - дефект проколлагенпептиазы.

Следует подчеркнуть, что ещё в 1954 году А. В. Русаков считал, что в основе заболевания лежит врождённая недостаточность фибробластических клеточных элементов, возможно отсутствие в них ферментов, контролирующих нормальный синтез коллагена. С. А. Мельников и Ф. Е. Горбачева видели причину заболевания в эмбриональной недостаточности трофической функции гипоталамо-гипофизарной области. Stevanovi и его соавторы описали 12-летнего мальчика с синдромом Элерса-Данлоса. Своеобразие этого наблюдения заключалось в наличии иммунодефицита.

Клиника

Приоритет первого детального клинического описания гиперэластической кожи принадлежит Н. А. Черногубову. В 1891 году он представил на заседании Московского венерологического и дерматологического общества больного 17 лет с диагнозом cutis laxa, но с симптоматикой, полностью соответствующей заболеванию, названному позднее синдромом Элерса-Данлоса.

И. И. Лелис совершенно справедливо предлагает именовать это заболевание синдромом Черногубова-Элерса-Данлоса.

Основными клиническими признаками заболевания являются: чрезмерная растяжимость и гиперэластичность кожи, её легкая ранимость, ломкость сосудов, с развитием кровоподтеков, гематом, повышенная растяжимость связок, чрезмерная подвижность суставов («гуттаперчевый человек»), часто с подвывихами.

Кожа тонкая, нежная, бархатистая, особенно легко растяжима на лице, шее, в области крупных суставов. На кистях и стопах, а в более позднем возрасте и в области локтей, может производить впечатление избыточной.

Часты признаки акроцианоза, может быть синдром Рейно. Даже малейшая травма при небольшом кровотечении вызывает обширные кровоподтеки, гематомы, плохо заживающие раны. На месте травм, чаще в области крупных суставов и на кистях, могут развиться моллюсковидные, ангиомоподобные псевдоопухоли мягкой консистенции, иногда кальцифицирующиеся, атрофические рубцы с гиперпигментациями и телеангиэктазиями, напоминающие папиросную бумагу. В редких случаях могут быть пузыри. Из-за большой растяжимости кожи во время беременности не развиваются striae distensae.

Гипермобильность в межфаланговых суставах может быть выраженной в такой степени, что пальцы легко растягиваются в длину на значительное расстояние, а также в ульнарную и радиальную сторону (первый и пятый соответственно). С. А. Мельников и Ф. Е. Горбачева считают, что в симптомокомплекс синдрома Элерса-Данлоса может входить выраженная врождённая гипомиотония. Ф. А. Зверькова и В. П. Качанов отметили гипотонию мышц конечностей и туловища у 6 из наблюдаемых ими больных. Г. Н. Нефедова наблюдала атрофию мышц дистальных отделов конечностей.

Помимо кожных и суставных, могут наблюдаться изменения в полости рта (кровоточивость десен, аномалии зубов, периодонтит, гиперподвижность языка, так что больные кончиком языка могут коснуться носа), глаз (птоз, вывих хрусталика, ангиоидные полосы на глазном дне, голубые склеры, отслойка сетчатки и др.), сердечно-сосудистой системы (расслаивающаяся аневризма аорты, спонтанный разрыв крупных сосудов, внутричерепные аневризмы с нарушением мозгового кровообращения, варикозное расширение вен, изменение клапанов сердца и др.), желудочно-кишечного тракта (грыжи и дивертикулы пищевода, желудочно-кишечные дивертикулы, кровотечения, прободение и разрыв кишечника и др.), лёгких (пневмо- реже гемоторакс, медиастинальная и подкожная эмфизема и др.), мочевыделительной системы (поликистоз почек, дивертикул мочевого пузыря и др.).

Описано наличие в одной семье синдрома Элерса-Данлоса и врождённого эпидермолиза. Hernandez и его соавторы описали своеобразный вариант синдрома Элерса-Данлоса с признаками умственного недоразвития, аномалиями волос, ушных раковин, множественными пигментными пятнами.

Заболевание развивается в детском возрасте, с примерно равной частотой у лиц обоего пола. С возрастом растяжимость кожи уменьшается. Изменения кожи могут быть распространёнными, часто с множественной висцеральной патологией или, редко, локальными.

Характер и степень проявлений различны в зависимости от формы заболевания:

  • при I типе синдрома Элерса-Данлоса клинические проявления наиболее выражены;
  • при II - они обнаружнилются, но в смягченной форме,
  • при III - на первый план выступает гипермобильность в суставах;
  • при IV - склонность к поражению сосудов и кровотечениям;
  • при V - в основном обнаруживаются изменения кожи;
  • при VI - доминирует глазная патология;
  • при VII типе отмечается нарушение роста больных, сильная гиперподвижность в суставах, подвывихи, умеренное изменение кожи;
  • при VIII - кожно-суставные проявления ассоциируются с аномалиями зубов, и периодонтозом.

Прогноз определяется выраженностью внутренней патологии. Наиболее тяжело протекающими осложнениями являются прободение кишечника, разрыв крупных сосудов. Особенно высок риск развития тяжёлых последствий болезни при беременности. Часты преждевременные роды. Т. И. Тернова рекомендует обследовать детей для исключения данного синдрома при неясной этиологии сердечно-сосудистых изменений.

Гистопатология

Уменьшение коллагеновых и относительное увеличение эластических волокон. По данным Sulica только у 2 из 21 больного были отклонения от нормальной структуры коллагеновых и эластических волокон. Так, у одного больного (IV тип) обнаруживались в дерме скопления волокон, напоминающих повреждённые солнечным облучением эластические волокна. У второго больного (VI тип) отмечалось резкое истончение волокон обоего типа. Pierard и его соавторы (1983) указывают на морфологические различия между I и II типами заболевания. При первом типе коллагеновых пучков мало, они разрыхлены, истончены, эластические волокна, напротив, многочисленны. При втором типе коллагеновые пучки изменены мало, количество эластических волокон не увеличено, но они неодинаковы по размерам, Очертаниям, распределены неравномерно. Иногда, по мнению авторов, отличить от нормальной кожи может быть трудно.

Stevanovi и соавторы (1982) при электронно-микроскопическом исследовании кожи у описанного ими больного с иммунодефицитом обнаружили расщепление коллагеновых волокон на микрофибриллы, спирализацию их, недостаточность эластина в эластических волокнах, наличие масс, напоминающих изменённые эластические волокна.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать гиперэластическую кожу необходимо от cutis laxa, псевдоксантомы эластической, синдромов Марфана, Ларсена, Тернера, Вернера.

Лечение

Симптоматическое.

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 05.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.

 

05.12.2014