Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Дисплазии эктодермальные

displasie ectodermale

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Этиология и патогенез

Гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных ненормальным развитием эктодермы. Различают ангидротическую (dysplasia ectodermalis anhydrotica, s. hypotrichotica; syndromum Christ-Siemens) и гидротическую (dysplasia ectodermalis hyd-rotica, s. syndromum Clouston) формы, а также ряд синдромов, в которых кожные дефекты ассоциированы с другими врождёнными аномалиями (синдром Marchall, синдром Helweg-Larsen и др.).

Salomon и Kener считают, что термином «эктодермальная дисплазия» следует обозначать такие состояния, которые являются врождёнными, диффузными, не прогрессируют, затрагивают эпидермис и как минимум один из придатков кожи. Ангидротическая форма без врождённых аномалий наследуется в большинстве случаев рецессивно-сцепленно. с X-хромосомой или аутосомно-рецессивно. Имеются данные и о вариантах, наследуемых аутосомно-доминантно.

Существует возможность развития дисплазий, по меньшей мере, по мнению Kuhlwein и Weiss, спорадических форм, под влиянием химических соединений, рентгеновых лучей, вирусных инфекций и других вредностей.

Дисплазия эктодермальная ангидротическая

Клиника

Для ангидротической формы эктодермальной дисплазии характерна следующая триада симптомов: гипо- или ангидроз, гипотрихоз, гиподонтия. Кожа истончена, нежноскладчата, особенно вокруг глаз. Потоотделение снижено или реже отсутствует по всему кожному покрову, за исключением мест локализации апокриновых желез, где оно в большей или меньшей степени может сохраняться. Значительна сухость кожи, несколько меньше в подмышечных впадинах, в области половых органов, на лице и слизистых, что часто приводит к развитию конъюнктивитов, ларингитов, фарингитов, ринитов, стоматитов. У ряда больных наблюдается ихтиозиформное шелушение, фолликулярный гиперкератоз, ладонно-подошвенные кератодермии. Резкое поредение волос на голове или тотальная алопеция. Брови, а иногда и ресницы редкие, скудное или отсутствует оволосение в подмышечных областях и на лобке. Пушковые волосы обычно сохраняются. Зубы поздно прорезываются, долго сохраняются на стадии молочных, могут быть не в полном количестве, или даже отсутствовать полностью, часто деформированы, с большими промежутками между ними. За счет дистрофии зубов кожа вокруг рта может иметь складки, напоминающие рубцы при врождённом сифилисе.

Характерен внешний вид больных: низкого роста, большой квадратный череп с выступающей лобной частью, массивный подбородок, надбровные дуги, высокие и широкие скуловые кости, впалые щеки, выпуклые губы, большие уши (уши сатира), седловидный нос. Reed и его соавторы описали сочетание с acanthosis nigricans.

Из других состояний описана склонность к экзематозным реакциям, атопический дерматит и астма, гипотиреоз, милиумподобные папулёзные высыпания, обусловленные сально-железистой гиперплазией, аплазия сосков. У женщин заболевание протекает в смягченной форме в виде нерезко выраженных зубных аномалий, очаговых расстройств потоотделения, слабого развития молочных желез.

Дисплазия эктодермальная гидротическая

Наиболее характерными клиническими признаками являются дистрофия ногтей и гипотрихоз, в меньшей мере - ладонно-подошвенный кератоз, нарушение пигментации. Дистрофия ногтей является основным, наиболее частым, а иногда и единственным признаком. Ногтевые пластинки утолщены, хрупкие, легко обламываются, коричневатого цвета, деформированы, по краю как бы изъедены, расщеплены, продольно исчерчены. Подногтевой гиперкератоз, часты паронихии. Ногти растут медленно. Может наблюдаться атрофический тип ониходистрофии с почти полным исчезновением ногтей. Этому также способствуют частые воспалительные процессы, которые могут приводить к рубцовым изменениям ногтевого ложа. Кожа на кончиках пальцев, а также над суставами утолщена, складчата.

Rajagopalan и Chong Hai Тау обнаружили 3 типа ониходистрофии, описанных ранее Wiekey и Stevenson.

  1. Наиболее частые и самые тяжёлые изменения заключались в том, что ногтевые пластинки были уменьшены в размерах, конической или треугольной формы, тусклые, желтоватые. Вокруг них кожа была гипертрофирована, складчата.
  2. При втором типе изменений, который иногда встречается одновременно с первым, ногти были нормального размера, но умеренно утолщены, их поверхность была дистрофически изменена: обнаруживались множественные зкелтоватые и точечные углубления, продольные полосы, крошащаяся ломкость по свободному краю и по бокам.
  3. Третий тип ониходистрофии проявляется небольшим уменьшением размера, уплощением поражённых ногтей, отделением дистальной части ногтевых пластинок от ногтевого ложа, ломкостью. Выраженного утолщения не наблюдалось.

Заболевание развивается вскоре после рождения или в раннем детском возрасте, с одинаковой частотой у лиц обоего пола, чаще у блондинов. Может быть значительной вариабельность степени выраженности и диссоциация признаков в семьях.

По наблюдениям Rajagopalan и Chong Hai Тау, изменения волос были более выражены у членов семьи женского пола, а кератодермия - у мужчин. Полная клиническая картина обычно формируется в период полового созревания. Изменения ногтей и ладонно-подошвенный кератоз с возрастом прогрессируют. Волосы истончены, сухие, легко обламываются, поредевшие, иногда незначительно, иногда до степени алопеции, в том числе тотальной. Дистрофия волос обнаруживается и на других участках кожного покрова. Брови и ресницы выпадают полностью или сохраняются только в медиальной части. Скудное оволосение наблюдается в подмышечных впадинах и на лобке. Могут наблюдаться такие аномалии, как перекрученные волосы, узловатая ломкость волос, расщепление волос. Обнаруживают утолщения концевых фаланг, изменения зубов обычно отсутствуют, либо они незначительны. Могут быть увеличены промежутки между зубами, ранний кариес. Кожа нежная, истончена, суха, может быть ихтиозиформное шелушение, кератоз на разгибательных поверхностях конечностей, иногда с выраженной гиперпигментацией в области суставов, что может напоминать acanthosis nigricans. Снижено может быть потоотделение, за исключением ладоней, хотя есть указания, что у больных нередко наблюдается гипергидроз.

Непостоянны и выражены в разной степени явления гиперкератоза на ладонях и подошвах. Утолщение рогового слоя на ладонях и подошвах может быть очаговым, полосовидным или сплошным, типа кератодермии Unna-Ihost. Описано также развитие доминантной формы Keratosis palmoplantaris transgrediens, с волчьей пастью. Могут быть болезненные трещины, редко - пузыри.

Описано (Wilkinson et al.) развитие множественных мелких эккринных пором на кистях и стопах. Dethlefs и Tronnier обращают внимание на такие признаки, как повышенная чувствительность к холоду, функциональное изменение сосудов кожи по типу ангиопатии, чему авторы придают большое значение в развитии поражения ногтей и волос. Указывается (Wiekey и Stevenson), что часто встречаются глазные аномалии (страбизм, птеригиум, конъюнктивит, катаракта). В редких случаях могут наблюдаться умственная отсталость, эпилепсия, глухота, поли- и синдактилия, замедленный рост. Однако из-за малого числа наблюдений трудно судить о том, насколько закономерны эти ассоциации. Так, Rajagopalan и Chong Hai Тау, обследовавшие большую китайскую семью в Малайзии, выявили 15 больных в 5 поколениях, но ни у кого из них не было ни других кожных, ни общих заболеваний.

Таким образом, в отличие от ангидротической формы, имеющей характерный клинический признак - гипо- или ангидроз, в основе которого лежит гипоплазия потовых и сальных желез кожи, гидротическая форма имеет менее определенную и значительно более вариабельную симптоматику, что дало основание Jung высказать мнение о невозможности чёткого клинического отграничения этой формы эктодермальной дисплазии. К. Н. Суворова и А. А. Антоньев считают, что это заболевание относится не к цисплазиям, а к группе наследственных нарушений кератинизации.

Обе формы эктодермальной дисплазии развиваются в раннем детском возрасте с формированием полной клинической картины к периоду полового созревания, но ангидротическая дисплазия встречается во много раз чаще у мальчиков, в то время как распределение гидротической формы не связано с полом.

Больные ангидротической формой страдают гипертермией, что может иметь тяжёлые последствия в нераспознанных случаях. Иногда у них выявляются признаки снижения интеллекта, потеря слуха, подверженность инфекции.

Feftidi с соавторами наблюдал у 2 братьев выраженный нистагм и центральный синдром Horner. Hazen и его соавторы описали семью, в которой было 5 больных гидротической эктодермальной дисплазией в 3 поколениях; 4 из них страдали двусторонней преждевременной катарактой. Почти полная потеря зрения наблюдалась у больного, данные о котором опубликовали И. Н. Ляшенко и A. M. Соколов.

Гистопатология

При ангидротической форме дисплазии отсутствие эккринных потовых желез; апокриновые железы, волосяные фолликулы и сальные железы могут быть изменены в разной степени, вплоть до отсутствия, но могут быть и нормальны. На аутопсии одного больного Reed и соавторы обнаружили отсутствие слизистых желез в гортани, глотке, трахее, бронхах и верхней части пищевода. При гидротической дисплазии - гипоплазия волос и сальных желез. По мнению Dominon и Ronisch, гистологический диагноз эктодермальной дисплазии может быть поставлен только при сравнении идентичных участков здоровых людей.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать необходимо с прогериями, врождённым сифилисом, врождённой пахионихией.

Лечение

Лечение симптоматическое. Необходимо предохранять больных с ангидротической формой от перегревания.

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 05.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.