Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Блума синдром

Bloom syndromum

 

Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»

 

Синоним: наследственная телеангиэктатическая эритема.

Этиология и патогенез

Синдром Блума является заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. На наследственный характер заболевания впервые указал Szalay (1963).

По данным German (1974), из 49 больных с синдромом Блума 27 были евреи-ашкенази. 31 больной из этих 49 был выявлен в Северной или Средней Америке, 10 - на европейском континенте (из них только один еврейской национальности), 7 - в Израиле, один родился в Малайзии в европейской семье, его брат - в Германии после возвращения родителей из Малайзии.

Клиника

Изменения на коже развиваются в раннем детском возрасте, но могут существовать с рождения. Наиболее характерным признаком, определяющим одно из названий синдрома, является стойкая телеангиэктатическая эритема на щеках и в области носа, располагающаяся нередко в виде «бабочки», что придает очагам поражения некоторое сходство с красной волчанкой. Реже подобные изменения обнаруживаются на ушных раковинах и на тыле кистей.

Эритема светочувствительна, в связи с чем заболевание ухудшается в летнее время. Интенсивность красноты варьирует значительно, обычно она более выражена у лиц мужского пола. На губах и нижних веках могут быть шелушение, везикулёзные, буллёзные высыпания с последующим наслоением корок, рубцевидные изменения. Реже обнаруживаются глоссит, фолликулярный кератоз, пигментации и другие изменения кожи. Могут наблюдаться ихтиозиформные изменения.

Из общих проявлений синдрома Блума в первую очередь обращает на себя внимание нарушение роста. Дети рождаются с низким весом, который, по данным German, составляет в среднем для мальчиков 2094 г, для девочек - 1841 г, отстают в росте. Взрослые, за редким исключением, не выше 150 см.

Части тела развиты пропорционально, за исключением головы, которая обычно меньшего размера; лицо - узкое и удлиненное, нос относительно крупный, челюсти несколько недоразвиты Умственное развитие обычно не страдает. Но Braun-Falco и Margescu описали больного 10 лет с синдромом Блума, у которого обнаруживались умственная отсталость, уменьшенный объем черепа, разреженные брови и ресницы, аномалии зубов, грубые циркулярные складки кожи на шее, диссеминированный фолликулярный кератоз, складчатость кожи на тыле пальцев, ренальный несахарный диабет. Имеются сообщения и о других дефектах (гипертрихоз, acanthosis nigricans, аномалии развития пальцев, конская стопа и др.), но вероятнее всего сочетание их с основными признаками синдрома Блума не является закономерным.

Судя по имеющимся публикациям, половое созревание как правило наступает в обычные сроки. Однако, по данным German, ни у одного из трех женатых мужчин не было детей, у всех обследованных им мужчин было недоразвитие яичек.

В большинстве случаев содержание иммуноглобулинов снижено, слабо выражена у больных склонность к формированию аллергических реакций замедленного типа. Нарушен пролиферативный ответ лимфоцитов на воздействие митогенов. Вследствие иммунных нарушений больные синдромом Блума предрасположены к респираторным и желудочно-кишечным инфекциям. С возрастом подверженность к инфекциям уменьшается. Описана (Dick) норвежская чесотка, развившаяся у 13-летнего больного с синдромом Блума, как следствие иммунодефицита.

Значительно повышен у них риск развития злокачественных новообразований и лейкемий. Так, по данным German, из 71 больного с синдромом Блума у 6 развилась лейкемия, у 2 - лимфосаркома, у 4 - различные формы рака внутренних органов. Средний возраст больных, в котором диагностировано то или иное злокачественное заболевание, составлял 20 лет.

При цитогенетическом исследовании выявляются различные хромосомные аберрации, из которых наиболее характерными являются нестабильность хромосом, разрыв их, преимущественно в центромерной области, и обмен хроматидами гомологичных хромосом. Считается, что синдром Блума чаще развивается у мальчиков, но, возможно, что эта разница объясняется и тем, что у девочек из-за менее выраженных клинических проявлений заболевание не всегда диагностируется.

Течение хроническое, прогноз для выздоровления неблагоприятный. До введения в практику антибиотиков многие больные, по-видимому, погибали от интеркуррентных заболеваний. При определении прогноза всегда следует учитывать повышенный риск развития у больного острого лейкоза или рака.

Гистопатология

Уплощение эпидермиса, расширение сосудов верхней части дермы, диффузные полосовидные и незначительные периваскулярные инфильтраты. Описаны в то же время изменения, несколько напоминающие дискератоз при болезни Боуэна.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать синдром Блума необходимо от синдрома Ротмунда - врождённой пойкилодермии Томсона, телеангиэктатической атаксии, синдрома Cockayne, врождённого дискератоза.

Лечение

Фотозащитные кремы, общеукрепляющие средства, гормональные препараты (по показаниям). Диспансерное наблюдение.

 

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

См. также:

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 10.10.2010           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.