Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Врождённая пахионихия

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Врождённая пахионихия (синонимы: синдром Ядассона-Левандовского, врождённый поликератоз Ядассона-Левандовского) - вариант эктомезодермальной дисплазии.

Наследование гетерогенное, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом. Чаще болеют мужчины.

Этиология и патогенез заболевания неясны.

В моче отмечается высокий уровень гидроксипролина.

Сразу после рождения или в первые дни жизни появляется самый выраженный и характерный симптом заболевания - поражение ногтевых пластин. Они утолщаются до 1 см (пахионихия), становятся плотными, выступают по типу онихогрифоза. Цвет пластин варьирует от желтоватого до коричневого. Выражен подногтевой гиперкератоз. Возможны явления паронихии.

Поражение ногтей может быть единственным симптомом заболевания (редко). Однако обычно вскоре обнаруживают другие симптомы: ладонно-подошвенную очаговую кератодермию, характеризующуюся участками усиленного ороговения на местах давления, иногда с образованием на них пузырей (акантолизис), или диффузную в виде мощных роговых наложений с трещинами, переходящими на тыльную поверхность кистей и стоп, фолликулярный кератоз в виде красных конусообразных кератотических папул, напоминающих угри, на коже туловища и конечностей.

На коленях, голенях, ягодицах, в области лодыжек могут наблюдаться бородавчатые разрастания, а на коже голеней и бедер - диффузное (ихтиозиформное) шелушение.

Характерен ладонно-подошвенный гипергидроз (granulosis rubra nasi), а также специфические изменения слизистых оболочек языка, гортани, носа, проявляющиеся участками лейкоплакии, поражение роговицы глаз (дискератоз, помутнение), приводящее к снижению зрения.

Отмечены случаи злокачественного перерождения в зонах лейкокератоза.

Кроме основных перечисленных изменений, могут наблюдаться сальные кисти, гипотрихоз с явлениями алопеции волосистой части головы и гипертрихоз туловища, дисхромия кожи, а также нарушения развития зубов (запоздалое прорезывание, гипоплазия эмали, аномалии формы и др.), костей (утолщение концевых фаланг, нарушение оссификации), эндокринной (гипогенитализм, диэнцефальный синдром и др.) и нервной (отставание в психическом развитии, дебильность) систем, а также дистрофические изменения в виде готического нёба, изменения формы черепа, spina bifida, скротального языка, ангиума, гиперэкстенции суставов и др.

L. Kumer и Н. Loos различают три, Н. А. Егоров с соавторами - четыре типа синдрома Ядассона-Левандовского, характеризующиеся следующим комплексом симптомов:

  1. врождённая пахионихия, симметричная кератодермия, фолликулярный кератоз туловища;
  2. врождённая пахионихия, симметричная кератодермия, кератоз туловища, лейкокератоз слизистых оболочек;
  3. врождённая пахионихия, кератодермия, фолликулярный кератоз туловища, лейкокератоз слизистых оболочек и роговицы;
  4. сочетание указанных кератозов и пахидермии с врождёнными аномалиями мезодермы (остеопатии и др.).

При гистологическом исследовании обнаруживают гиперкератоз, особенно выраженный в области фолликулов, гранулёз, акантоз. Возможны дискератоз, воспалительные явления в сосочковом слое дермы с лимфогистиоцитарным инфильтратом вокруг сосудов, акантокератолизис, как при болезни Дарье.

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 30.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.