Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Нейроихтиоз

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Симптомокомплексы, при которых изменения кожи по типу ихтиоза сочетаются с поражением нервной системы, нередко называют нейроихтиозом.

К ним относят:

  • синдром Руда,
  • синдром Шегрена-Ларссона,
  • синдром Рефсума,
  • синдром Попова.

Синдром Руда

Синдром Руда (syndromus Rud) - наследуемый по аутосомно-рецессивному типу симптомокомплекс - проявление нейроэндо-эктодермальной дисплазии, включающей изменения кожи (врождённый ихтиоз), поражения нервной (эпилепсия, умственная отсталость, полиневрит), а также (не всегда) кроветворной (макроцитарная анемия) и эндокринной (инфантилизм) систем.

Описан Е. Rud (1927) под названием «сочетание инфантилизма, тетании, эпилепсии, врождённого ихтиоза, полиневрита, пернициозной анемии». В дальнейшем к синдрому был добавлен ещё один симптом - олигофрения.

Предполагают, что в основе развития синдрома Руда лежат гипофизарные расстройства.

Кожа утолщенная, гиперпигментированная, шероховатая, с явлениями pseudoacantosis nigricaps в складках и ладонно-подошвенным кератозом. Возможна тотальная алопеция.

При гистологическом исследовании выявляют ортокератотический гиперкератоз, гранулёз, неравномерный акантоз и папилломатоз.

Этот синдром необходимо дифференцировать от других нейроихтиозов, в частности аутосомно-рецессивного синдрома Шегрена-Ларссона.

Синдром Шегрена-Ларссона

Синдром Шегрена-Ларссона (syndromus Sjogren-Larsson) (синоним: синдром Грейтера). Помимо кожной симптоматики, отмечающейся при синдроме Руда, - врождённого ихтиоза (однако при этом кожа лица, волосистой части головы, промежности, подмышечных впадин не поражена) и олигофрении, наблюдается спастическая диплегия типа Литтла, особенно выраженная на верхних конечностях.

Возможны дегенеративные изменения сетчатки глаз с резким снижением зрения, дефекты зубов, костные аномалии.

Возможно также поражение кожи по типу эпидермолитического ихтиоза - буллёзный ихтиозоформной эритродермии. При этом волосы, ногти, слизистые оболочки не поражены.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно (плейотропный ген). У родственников больного наблюдаются только неврологические дистрофические дефекты.

Синдром Рефсума

Синдром Рефсума (syndromus Refsum) - симптомокомплекс, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит нарушение липоидного обмена - блокирование процесса разрушения фитановой кислоты и накопление в организме (сыворотка, ткани) 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадексановой кислоты.

Синдром Рефсума включает ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, отставание умственного развития.

Наибольшее значение имеют признаки поражения глаз в виде пигментного ретинита (симптом «перца и соли» на глазном дне), концентрического сужения лицевых полей зрения.

Симптомами полиневрита являются парезы и параличи дистальных отделов конечностей, расстройства походки, патологическое положение стоп.

В цереброспинальной жидкости увеличено содержание у и в-глобулинов.

Врождённый ихтиоз характеризуется сухостью и шелушением кожи генерализованного характера или преимущественно в области кистей и стоп. Могут наблюдаться мозжечковые симптомы (атаксия, нистагм) и др.

В сыворотке крови больных обнаруживают 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадексановую кислоту, обычно отсутствующую в норме, увеличение содержания трансаминаз, церулоплазмина, в моче - увеличение содержания гликозаминогликанов и жирных кислот.

При гистологическом исследовании выявляют фиброзное утолщение мягкой мозговой оболочки с инфильтрацией её жировыми макрофагами, жировую дегенерацию периферических нервов, дегенеративные изменения клеток передних рогов спинного мозга, в коже, помимо гиперкератоза, отмечаются жировые вакуоли в клетках эпидермиса, окруженные митохондриями.

Синдром Попова

Синдром Попова (syndromus Popoff). Тип наследования неизвестен. Синдром включает врождённый ихтиоз, карликовый рост, слабоумие, множественный остеопороз.

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 03.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.