Эпидермолитический ихтиоз

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Эпидермолитический ихтиоз (ichthyosis ephidermolitica) - редкая форма врождённого ихтиоза, наследуемая аутосомно-доминантно.

Заболевание проявляется сразу после рождения в виде «ошпаренной кожи». Кожа новорожденного ярко-красного цвета, имеются обширные участки отслоения эпидермиса, с образованием эрозий и пузырей различной величины с вялой покрышкой и положительным симптомом Никольского (симптом отслойки пузыря).

Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет. В тяжёлых случаях процесс сопровождается геморрагическим компонентом (пурпура) и приводит к летальному исходу. В более лёгких случаях дети выживают.

Чаще с возрастом количество пузырей резко уменьшается, а ороговение кожи усиливается неравномерно на разных участках. На 3-4-м году жизни отчётливо выявляется гиперкератоз.

Клиническая картина напоминает таковую при ламеллярном ихтиозе, но лицо обычно не поражено, за исключением легкого кератоза носогубных складок, волосы и ногти нормальные. На коже туловища может наблюдаться гиперкератоз типа hystrix, почти генерализованный, но неравномерный, сильнее выраженный в области складок кожи, где особенно хорошо видна поперечная складчатость. Периодически на коже появляются пузыри и эрозии.

Гистология

При гистологическом исследовании выявляют акантокератолитический гиперкератоз, роговой слой утолщен, с участками паракератоза, отмечаются гранулёз, акантоз, признаки дискератоза - круглые тельца и зерна. Базальный слой сформирован хорошо. В шиповатом слое межклеточный отёк, в средних и верхних отделах клетки шиповатого слоя содержат мелкие и крупные базофильные гранулы и пикнотические ядра, границы клеток нечёткие. Сосочки дермы гипертрофированы.

В верхних слоях дермы выраженный воспалительный инфильтрат. При электронной микроскопии выявляют вертикальную ориентацию кератиноцитов в роговом слое, в результате чего за счет атипичного рогового слоя повышаются трансэпидермальная потеря воды [Frost Р., 1968) и топическая кортикостероидная адсорбция.

В роговом слое обнаруживают также признаки неполной кератинизации клеток, в зернистом слое большое число клеток с выраженной вокруг ядерной зоной, содержащей базофильный кератогиалин, митохондрии, кератиносомы. Кератиносомы образуют скопления в межклеточных пространствах зернистого и рогового слоёв.

Тонофиламенты шиповатого слоя утолщены в виде широких прядей, глыб, околоядерных скоплений, размер и количество кератогиалиновых глыбок увеличены. Комплекс десмосомы - тонофиламенты не нарушен (в отличие от акантолитических дерматозов - вульгарной пузырчатки, болезни Дарье и др.).

Дифференциальная диагностика.

Эпидермолитический ихтиоз следует отличать от эксфолиативного дерматита Риттера и буллёзного эпидермолиза.

Эксфолиативный дерматит Риттера может напоминать эпидермолитический ихтиоз у детей раннего возраста, так как в этот период ещё резко выражен эритродермический компонент.

Необходимо иметь в виду, что в отличие от эпидермолитического ихтиоза ребенок рождается с нормальной кожей.

Заболевание развивается в первые дни жизни (в конце 1-й - начале 2-й недели), протекает остро (тяжёлое общее состояние, высокая температура тела). Первые очаги поражения кожи возникают на лице, вокруг рта в виде рожеподобного покраснения кожи, что также не характерно для ламеллярного ихтиоза.

Через несколько дней эритема захватывает всю голову, туловище, конечности (эритематозная стадия), появляются мокнутие, трещины и отслойка эпидермиса (положительный симптом Никольского) в виде широких пластов (эксфолиативная стадия), обнажается вишневого цвета дерма. Настоящие же пузыри образуются редко.

Через несколько дней процесс стихает (регенеративная стадия). На коже ладоней и подошв происходит отслойка эпидермиса.

Дифференциальную диагностику с буллёзным эпидермолизом, для которого также характерно образование пузырей, проводят в ряде случаев в ранних стадиях заболевания на основании отсутствия диффузных воспалительных изменений кожи (эритродермия) и обширного слущивания эпидермиса при буллёзном эпидермолизе в отличие от эпидермолитического ихтиоза.

В связи с усилением в дальнейшем гиперкератоза при ихтиозе различие этих заболеваний становится ещё более существенным.