Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Врождённый дискератоз

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Врождённый дискератоз (синонимы: синдром Цинссера-Коула-Энгена, diskeratosis congenita) - заболевание с рецессивным, по-видимому, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования; наблюдается у лиц мужского пола.

Проявляется в детском возрасте (5-12 лет) в виде сетчатой гиперпигментации кожи лица, шеи, конечностей и в меньшей степени туловища, дистрофическими изменениями ногтевых пластинок, которые могут отторгаться (что сопровождается паронихией), лейкоплакией слизистой оболочки полости рта.

Постепенно заболевание прогрессирует: помимо сетевидной гиперпигментации, на коже появляются участки атрофии, телеангиэктазии. Развивается клиническая картина пойкилодермии.

В очагах лейкоплакии на языке, щеках, нёбе образуются трещины, пузыри, эрозии. Кроме того, часто наблюдаются ладонно-подошвенный кератоз с гипергидрозом, лейкокератоз заднего прохода, кишечника, мочеполового тракта, атрофия головки полового члена с сужением уретрального отверстия, конъюнктивит с явлениями лейкокератоза, дистрофия зубов, остеопороз мелких костей, отставание в физическом и психическом развитии. А также тромбопения, нейтропения с пурпурой, апластическая анемия - проявления панцитопении, снижение активности клеточного иммунитета.

В возрасте 30-50 лет на месте очагов лейкоплакии нередко развивается рак.

Возможны также летальные исходы от болезней крови.

При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидермиса, увеличение количества меланина в базальном слое. В дерме расширение сосудов, появляются меланофоры.

Дифференциальная диагностика

Заболевание необходимо отличать от:

  1. пигментной ксеродермы,
  2. синдрома Ротмунда
  3. врождённой пойкилодермии Томсона.

В отличие от двух последних заболеваний у женщин врождённый дискератоз не развивается.

Для дискератоза характерны изменения слизистых оболочек по типу лейкокератоза, а также апластическая анемия, которые не отмечаются при синдромах Ротмунда и Томсона и наблюдаются, как правило, при врождённом дискератозе.

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 29.07.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.