Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Пигментная ксеродерма

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum) - тип наследования аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно, однако отмечено, что оно возникает у детей, родители которых являются кровными родственниками.

У больных пигментной ксеродермой выявлен дефект репаративных ферментов (отсутствуют или малоактивны) - эндо- и экзонуклеаз-полимераз, в результате чего не устраняются повреждения, возникающие в ДНК клеток кожи при ультрафиолетовом облучении, и кожа больных чрезвычайно чувствительна к солнечным лучам, а изменения, возникающие в ней, являются облигатным предраком.

В настоящее время выделены два генотипа при классической форме пигментной ксеродермы.

При одном из них наблюдается недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, выявляющего повреждённые ультрафиолетовыми лучами участки ДНК, при другом - дефект фермента ДНК - полимеразы-1, участвующей в процессе воссоединения разрывов ДНК.

Больные пигментной ксеродермой со вторым генотипом отличаются повышенной чувствительностью не только к ультрафиолетовым лучам, но и к ионизирующему излучению.

Клинические проявления

Клиническая картина пигментной ксеродермы характеризуется появлением в детском возрасте (в 2-3 года, редко позже), обычно в весеннее-летний период (после длительной инсоляции), воспалительных изменений кожи на открытых частях тела (лицо, шея, кисти и др.) в виде эритемы.

Постепенно в очагах поражения появляются сухость кожи и гиперпигментация по типу лентиго, веснушек, телеангиэктазии и участки атрофии кожи (пойкилодермия). Возможны также бородавчатые разрастания различной формы, трещины экзематизация, изъязвления на отдельных участках.

Атрофия кожи лица сопровождается истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия), эктропионом, выпадением ресниц.

Сочетание пигментной ксеродермы с идиотией и карликовым ростом носит название «синдром Санктиса-Кокейна». При этом синдроме имеется особый, отличный от классической формы пигментной ксеродермы, генетический дефект.

Бородавчатые очаги на коже у больных пигментной ксеродермой обладают особенно выраженной тенденцией к озлокачествлению с метастазированием во внутренние органы, отчего 2/3 больных умирают в возрасте до 15 лет.

Гистология

Гистологически в ранних стадиях заболевания выражен гиперкератоз и истончением шиповатого слоя и массивным отложением меланина в базальном слое эпидермиса, а также увеличением его количества и меланоформах сосочкового слоя кожи, периваскулярный хронический инфильтрат.

В поздних стадиях сильно выражены гиперкератоз и атрофия эпидермиса, местами акантоз, накопление меланина в базальном слое эпидермиса.

В дерме преимущественно дистрофические изменения, характерны клеточная атипия и участки озлокачествления.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с:

Для наследственного лентигиноза характерна лишь гиперпигментация кожи без явлений атрофии, телеангиэктазий, гиперкератоза, т. е. пойкилодермии.

Не свойственны лентигинозу также фотосенсибилизация, склонность к озлокачествлению изменений кожи; гистологически выявляются лишь отложения большого количества меланина.

Труднее дифференциальная диагностика с другими наследственными заболеваниями, проявляющимися изменениями кожи по типу пойкилодермии, врождённым дискератозом и врождённой пойкилодермией Томсона.

Необходимо учитывать, что врождённый дискератоз наблюдается только у лиц мужского пола.

Для него не характерны фотосенсибилизация больных, локализация поражений на открытых участках кожного покрова. Заболевание проявляется в более позднем возрасте (5-12 лет), к которому большая часть больных пигментной ксеродермой уже умирают.

Врождённому дискератозу свойственны также лейкокератоз языка, щек, нёба, апластическая анемия, обычно не наблюдающиеся при пигментной ксеродерме.

Гистологически при пигментной ксеродерме обнаруживают дистрофические изменения дермы, нехарактерные для врождённого дискератоза.

При врождённой пойкилодермии Томсона процесс, как правило, локализуется не только на открытых участках кожи. Повышенной чувствительности кожи к солнечным лучам не наблюдается.

Атрофические изменения на коже не столь сильно выражены и обычно не приводят к деформациям естественных отверстий, хрящей носа, ушных раковин.

Для особой разновидности - врождённой пойкилодермии с бородавчатым гиперкератозом, при которой также отмечается повышенная чувствительность к солнечным лучам, характерны кератодермия, микроцефалия, гипоплазия костей, что отличает это патологическое состояние от пигментной ксеродермы.

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 29.07.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.