Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (синонимы: синдром Вебера-Димитри, энцефалотригеминальный ангиоматоз, кальцифицирующая капиллярная и венозная ангиома, кожно-церебральная ангиома, syndromus Sturge-Weber-Krabbe) - наследственный симптомокомплекс.

Предполагают два типа наследования - аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. У некоторых больных констатирована хромосомная аберрация - трисомия.

В основе патологии лежит порок развития сосудов (внутричерепных, глазных, кожных), преимущественно в области тройничного нерва, сопровождающийся кальцификацией.

Клиническая картина характеризуется появлением сразу после рождения капиллярного (реже кавернозного) сосудистого невуса (naevus flammeus) винно-красного цвета, располагающегося обычно с одной стороны на коже лица по ходу первой (реже второй) ветви тройничного нерва.

Отмечены случаи распространения невуса на слизистую оболочку губ, твёрдого и мягкого нёба, языка.

Наблюдаются также врождённая глаукома, нередко с односторонней гидрофтальмией, ангиоматозные разрастания на сосудистой оболочке (иногда с отслойкой сетчатки), аномалии кольцевой венозной пазухи склеры (шлеммов канал).

Неврологическая симтоматика может возникнуть на первом году жизни или значительно позже (в 9-14 лет). Иногда внутричерепные ангиомы асимптомны, но чаще проявляются эпилептиформными приступами, реже спастическим гемипарезом (на противоположной невусу стороне). Нередко отмечается олигофрения различной выраженности.

При рентгенологическом исследовании черепа выявляют двойные контуры костей на поражённой стороне с плотными кальцификатами стенок сосудов невуса преимущественно в теменно-затылочной области.

На ЭЭГ определяют атрофический процесс с расширением и извилистостью желудочков.

Возможны сочетания с пороками развития других органов и систем.

Описаны также малосимптомные (атипичные) формы синдрома, имеющие самостоятельные названия:

  • синдром Ширмера (sindromus Schirmer) - капиллярный сосудистый невус лица, ранняя глаукома с умеренно выраженной гидрофтальмией;
  • синдром Лауфорда (syndromus Lawford) - сосудистый невус лица с поздней глаукомой;
  • синдром Миллеса (syndromus Milles) - капиллярный невус лица и гемангиома сосудистой оболочки глаз без глаукомы;
  • энцефалофациальный окулокутанный лейроангиоматоз, который характеризуется телеанглиэктатическим невусом лица (огненный невус), гемангиомой верхней челюсти с черепно-лицевой гемигипертрофией, ангиоматозом конъюнктивы и сосудистой оболочки глаза с отслойкой сетчатки. Возможны изменения турецкого седла, кальцификация поражённого глаза.

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует отличать от синдрома Гиппеля-Линдау, при котором практически не наблюдается поражения кожи, а если оно возникает, то проявляется единичными ограниченными сосудистыми невусами небольших размеров.

Основные симптомы окуло-нейро-висцеральные. Сосудистые телеангиэктатические невусы (винные», огненные) отличаются изолированностью поражения кожи без характерной для синдрома Стерджа-Вебера-Краббе патологии глаз и нервной системы.

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 29.07.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.