Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Синдром Луи-Бар

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Синдром Луи-Бар (синонимы: цефалоглазокожная телеангиэктазия, синдром телеангиэктазии и атаксии, syndromus Louis-Bar) - редкий факоматоз.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. При синдроме Луи-Бар описана хромосомная аномалия - транслокация в группе хромосом 13-15.

В ряде случаев отмечено избыточное выделение с мочой полипептидов.

Патологический процесс, по-видимому, обусловлен генетическим нарушением васкуляризации тканей головного мозга, что приводит к мозжечковой дистрофии со сморщиванием белого вещества, гибелью клеток Пуркинье, изменением вен, особенно в области мягкой мозговой оболочки.

Клиническая картина характеризуется проявляющейся в раннем детском возрасте и постепенно прогрессирующей мозжечковой атаксией, абазией и астазией. Это приводит к тому, что к периоду полового созревания больной не в состоянии свободно ходить и стоять.

Характерны также расстройства речи, снижение мышечного тонуса при сохранении нормальной чувствительности и отсутствии парезов.

На коже (особенно на лице) и слизистых оболочках (полости рта, конъюнктивы) большое количество телеангиэктазий, которые могут быть одним из первых симптомов заболевания. Количество их постепенно увеличивается.

В школьном возрасте на коже появляются дисхромии в виде гиперпигментированных пятен, участков пестрой кожи.

Отмечаются небольшой рост, общая дистрофия, склонность к инфекционным заболеваниям и злокачественным новообразованиям.

Дифференциальная диагностика

Синдром Луи-Бар следует отличать от болезни Ослера-Рандю, для которой характерна склонность к частым носовым кровотечениям, не возникающим при синдроме Луи-Бар.

При болезни Ослера-Рандю неврологическая симптоматика, типичная для синдрома Луи-Бар, не развивается.

При синдроме Гиппеля-Линдау не наблюдается множественных телеангиэктазий. Они либо единичные (сосудистые невусы), либо отсутствуют, а неврологическая симптоматика имеет другой характер (мозжечковая симптоматика отсутствует).

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 29.07.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.