Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Детская прогерия

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Детская прогерия (синонимы: progeria infantum, детская геродермия, синдром Гетчинсона-Гилфорда,генитодистрофическая геродермия). Тип наследования, по-видимому, аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Предполагают, что в возникновении играют роль дефект липопротеинового обмена, недостаточность надпочечников, гипофизарно-диэнцефальные расстройства. Очевидно, это комплексная мезоэктодермальная дисплазия.

Клиническая картина характеризуется развитием в первые годы жизни геродермии - истонченной, морщинистой, сухой, похожей на пергамент кожи желтоватого или коричневатого оттенка, через которую отчётливо просвечивают вены. Кроме того, на коже могут располагаться рассеянные гиперпигментированные пятна. В особенно тяжёлых случаях кожа свисает складками.

Характерна дистрофия ногтевых пластин, волос (вплоть до тотальной алопеции). Возможно образование трофических язв. Отмечается атрофия гиподермы и подлежащих мышц.

Изменения кожи с возрастом прогрессируют. Наблюдаются пропорциональный карликовый рост больных, акромикрия, отставание в физическом и половом развитии (евнухоидизм, гипоплазия половых органов). Лицо обычно маленькое с большими лобными буграми и клювовидным носом. Однако интеллектуальное развитие соответствует возрасту.

Характерна сердечно-сосудистая патология: ранний атеросклероз, стенокардия, тромбозы, инсульты. Возможны аномалии зубов, остеопороз.

Летальный исход обычно наступает в молодом возрасте от сердечно-сосудистой патологии и кахексии.

При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидермиса, дермы, гиподермы, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон.

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует отличать от:

При дифференциальной диагностике с синдромом Ротмунда и врождённой пойкилодермией Томсона необходимо учитывать, что им свойственны изменения кожи по типу пойкилодермии (пёстрая кожа), а детской прогерии - по типу геродермии с участками гиперпигментации.

Кроме того, для них нехарактерна пропорциональная карликовость с явлениями евнухоидизма и выраженной патологией сердечно-сосудистой системы, что свойственно детской прогерии.

Детскую прогерию дифференцируют также от ограниченных форм геродермии - синдрома Ханхарта, при котором старческие изменения кожи проявляются лишь на лице, и семейной акрогерии, при которой геродермия отмечается лишь на конечностях.

Дифференциальную диагностику с синдромом Кокейна проводят на основании характерных для него непропорциональной карликовости (в отличие от пропорциональной при детской прогерии), патологии глаз - диффузного пигментного ретинита с обесцвечиванием диска зрительного нерва, глухоты, атаксического тремора, повышенной чувствительности к ультрафиолетовым лучам, снижения интеллекта, что несвойственно детской прогерии.

Синдром Ульриха-Фремерей-Доны (синонимы: диэнцефалодерматофакия, дискраниодизопия) - врождённый симптомокомплекс, однако данных о его наследственном генезе нет. Возможно, это следствие воспалительных процессов в организме плода.

При дифференциальной диагностике от детской прогерии следует учитывать, что для этого синдрома характерны треугольная форма черепа с расходящимися швами, «птичье лицо», пороки развития глаз с катарактой, небольшой рост, гипотрихоз с очаговой алопецией вдоль костных швов, геродермия в области вентральных сегментов головы, очаговая лейкодерма.

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.