Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Синдром Эллиса-Ван-Кревельда

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Тип наследования синдрома Эллиса-Ван-Кревельда (синонимы: хондроэктодермальная дисплазия, syndromus Ellis-van-Creveld) аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина характеризуется дистрофией (вплоть до полного отсутствия) ногтевых пластинок, волос и зубов.

Однако основной патологический процесс проявляется замедлением окостенения в длинных трубчатых, карпальных костях и фалангах, в результате чего у больных непропорционально короткие предплечья, голени, деформированы проксимальные отделы длинных трубчатых костей, карпальные и метакарпальные кости, наблюдаются множественные экзостозы.

Кроме того, отмечаются другие проявления дисплазии - полидактилия, синдактилия, врождённые пороки сердца, умственная отсталость, половой инфантилизм.

Дифференциальная диагностика

При дифференциации от гидротической и ангидротической эктодермальной дисплазии необходимо учитывать, что основным отличительным признаком хондроэктодермальной дисплазии является характерная костная патология.

При дифференциальной диагностике необходимо также иметь в виду синдром Эстеррейхера и Ван-Богарта-Озе.

Синдром Эстеррейхера (syndromus Oesterreiher; синонимы: наследственная онихоартроостеодистрофия, синдром Тернера-Кизера). Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью.

Клиническая картина характеризуется дистрофией ногтевых пластин (платонихия, койлонихия, атрофия), особенно I пальца кистей.

Основное значение имеют костно-суставные дефекты: гипоплазия (вплоть до полного отсутствия) коленной чашечки, уплощение наружного мыщелка большеберцовой и искривление малоберцовой костей, а также гипоплазия лучевых, плечевых костей, ключиц, костей позвоночника, вывихи в коленных и локтевых суставах, экзостозы костей. Возможны синдактилия, птеригиум, мышечная дисплазия, поражение почек.

Синдром Ван-Богарта-Озе - врождённая нейроэктодермальная дисплазия.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина характеризуется дистрофией ногтей, акроцианозом с диффузной кератодермией, лентигинозом кожи лица и конечностей. Выражена дисплазия костей черепа: микрогнатия, гипоплазия глазниц, гипертелоризм, широкая переносица. Характерен также остеолиз костей конечностей с их укорочением.

Возможны аномалии зубов, дебильность, нарушение зрения (миопия, астигматизм).

 

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 05.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.