Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

 

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

 

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синонимы: гипотрихотический ангидроз с адонтией, синдром Криста-Сименса, синдром Гилфорда-Тендлоу, dysplasia angidrotica ectodermal) - диспластический синдром, характеризующийся в основном триадой - ангидрозом, гиподонтией, гипотрихозом.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

Болеют лица мужского пола. У женщин - носительниц мутантного гена могут наблюдаться абортивные проявления синдрома: нарушение развития зубов, небольшие отклонения в развитии потовых и молочных желез.

Описаны также случаи аутосомно-рецессивного наследования ангидротической эктодермальной дисплазии.

Предполагают, что действие генетического дефекта проявляется на 2-5 месяце внутриутробного развития, когда формируются производные эктодермы.

Клиническая картина проявляется сразу после рождения. Характерны особенности лицевого скелета больных - седловидный нос, резко выступающий подбородок, низко сидящие глаза и уши с неправильно сформированными раковинами («уши сатира»).

Вокруг глаз наблюдаются стойкая гиперпигментация и морщинистость кожи. Возможны конъюнктивиты вследствие уменьшения слезоотделения, катаракта, фотофобия, аномалии радужки и глазного сосочка.

В области носа и щек появляются множественные желтоватые милиумподобные папулы, сформированные из увеличенных, дистрофически изменённых сальных желез. Нижняя губа увеличена (макрохейлия), резко выступает.

Характерны зубные аномалии (гиподонтия, адонтия).

Брови и ресницы отсутствуют, волосы на волосистой части головы тонкие, ломкие, редкие (при микроскопии стержень волос ланугоподобный, коркового слоя нет) или отсутствуют (тотальная алопеция), пушковые волосы почти полностью отсутствуют.

Кожа лица, туловища, конечностей тонкая, бледная, морщинистая, но не ихтиозиформная. На коже ладоней и подошв диффузный кератоз средней степени выраженности.

Потовые железы атрофированы, потоотделение отсутствует, в связи с чем больные не переносят жаркого климата из-за нарушения терморегуляции.

Иногда наблюдаются аномалии скелета, гонад, атрофия молочных желез. Повышена восприимчивость к респираторным заболеваниям вследствие недоразвития (гипоплазии) желез слизистых оболочек гортани, трахеи, бронхов. Может развиться несахарный диабет.

Прогноз неблагоприятный.

Гистологически выявляют отсутствие или гипоплазию эккринных потовых желез и волосяных фолликулов. Эпидермис истончен. В соединительной тканы дермы коллагеновые и эластические волокна фрагментированы, выражена дисплазия сосудов дермы.

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует отличать от:

При детской прогерии снижено потоотделение в результате преждевременного старения кожи - геродермии.

Для этого заболевания нехарактерны изменения лицевого скелета, выраженные при ангидротической эктодермальной дисплазии, а наблюдаются гидроцефалия, нарушения развития скелета с остеопорозом, деформациями суставов, акромикрией, атрофией мышц, что не свойственно ангидротической эктодермальной дисплазии.

При синдроме Вернера могут также отмечаться дистрофии волос, снижение потоотделения, атрофия кожи, но этот синдром развивается в более позднем возрасте (20-30 лет), в то время как ангидротическая эктодермальная дисплазия в раннем детском возрасте уже достаточно выражена. Кроме того, для него нехарактерны нарушения лицевого скелета, возникающие при ангидротической эктодермальной дисплазии.

В то же время при синдроме Вернера часто наблюдаются остеопороз, эрозивный остеоартрит, инсулиноустойчивый диабет, преждевременный атеросклероз и другие признаки, нетипичные для ангидротической эктодермальной дисплазии.

При синдроме Гужеро-Шегрена могут наблюдаться сходные изменения кожи - сухость кожи, снижение потоотделения, характерны нарушения (снижения) функций слюнных, глазных желез, дистрофия волос. Однако этот синдром развивается в среднем возрасте, причем чаще у женщин.

Наследственный генез его не доказан. Не выявлены аномалии развития лицевого скелета, характерные для ангидротической эктодермальной дисплазии.

Очень близкими состояниями, а возможно, атипичными вариантами ангидротической эктодермальной дисплазии являются:

  • синдром Ван-ден-Боша,
  • синдром Берлина,
  • синдром Вильнера,
  • синдром Гельвега-Ларсена-Людвигсена.

Синдром Ван-ден-Боша (syndromus Van-den-Bosch). Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Характеризуется полным ангидрозом и непереносимостью в связи с этим жары, образованием на коже кистей и стоп гиперкератотических участков, напоминающих бородавки (верруциформный акрокератоз), истончением и выпадением волос вплоть до полной алопеции. Наблюдаются горизонтальный нистагм, миопия.

Интеллект снижен.

Отмечается задержка роста.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Берлина (syndromus Berlin). Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Потоотделение снижено, однако полного ангидроза нет. Волосы дистрофичные, редкие, пушковые волосы развиты слабо или отсутствуют. Кожа тонкая, с пятнистыми гиперпигментациями.

Отмечаются задержка прорезывания зубов, физическое и умственное недоразвитие, однако характерной для ангидротической эктодермальной дисплазии аномалии лицевого скелета не наблюдается.

Синдром Вильнера (syndromus Wilner). Тип наследования неизвестен.

Заболевание проявляется с рождения и характеризуется комплексом аномалий - недоразвитием сальных и потовых желез, дистрофией ногтей, волос, гиподонтией, ахондродисплазией, полидактилией.

Синдром Гельвега-Ларсена-Людвигсена (syndromus Helweg-Larsen-Ludwigsen). Предположительный тип наследования аутосомно-доминантный.

Заболевание проявляется сразу после рождения, характеризуясь ангидрозом, нейролабиринтитом, который развивается в четвертом-пятом десятилетии жизни.

Каких-либо аномалий, характерных для ангидротической эктодермальной дисплазии, не отмечено.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 05.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.