Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Нейрофиброматоз

 

Большая медицинская энциклопедия
Авторы: Китаев В. В.; Мельников P. А.

 

 

Нейрофиброматоз (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis) – опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Синонимы: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum.

Впервые как самостоятельное заболевание описан в 1882 году. Ф. Реклингхаузеком.

При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в том числе межмышечное и подслизистое, нервные стволы и корешки.

Обычно узлы нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях, редко – на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта; ещё реже поражаются кости и железы внутренней секреции.

Мужчины заболевают примерно в два раза чаще, чем женщины.

Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3-5 поколениях.

Довольно часто при нейрофиброматозе обнаруживают различные врождённые пороки развития, слабоумие, акромегалию, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология

Этиология заболевания не выяснена.

Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения нейрофиброматоза, другие связывают нейрофиброматоз с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников и др.

Патологическая анатомия

При нейрофиброматозе обнаруживают множественные, иногда до 5-7 тысяч, различной формы нейрофибромы или реже невриномы от 2 миллиметров до нескольких см. в диаметре; иногда встречаются опухоли весом до 15 килограмм. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создаёт картину так называемый плексиформной невромы.

Её разновидностью является слоновоподобная форма нейрофиброматоза, характеризующаяся выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.

При гистологическом исследовании удалённых узлов обнаруживают картину инкапсулированной или диффузной нейрофибромы. Инкапсулированные нейрофибромы образуются, как правило, в крупных нервных стволах, диффузные возникают в более мелких (дермальных) нервных веточках.

Растущие узлы нейрофиброматоза образованы пролиферирующими пери и эндоневральными соединительнотканными клетками, складывающимися в рыхлые нежные волокнистые пучки, которые окрашиваются в розовый цвет фуксином. Стабильные (зрелые) узлы нейрофиброматоза характеризуются уменьшением количества шванновского синцития, коллагеновый остов нервных пучков уплотняется и гиалинизируется – опухоль становится гистологически неотличимой от фибромы или десмоида. В узлах, локализующихся на коже, могут появляться структуры, напоминающие осязательные тельца (Мейсснера) или пластинчатые тельца (Фатера-Пачини).

Пигментные пятна от светло-бежевого до тёмно-коричневого цвета обычно выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов, меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме.

При нейрофиброматозе часто отмечают атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают костные экзостозы. Изменения костей при нейрофиброматозе связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.

Клинические проявления

Первые клинические, симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи.

У больных нередко отмечают некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные нейрофиброматозом, отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении спинного мозга и его корешков в клинические, картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно поражённым сегментам. Сдавление жизненно важных органов (например, при локализации узлов в области шеи и в средостении) может вызвать нарушения их функции: сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, сдавление кровеносных и лимфатических, сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отёку и др.

Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, могут создавать картину слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают формы нейрофиброматоза:

  • очаговую,
  • периферическую,
  • центральную.

При очаговой форме поражается одна из областей тела, например, туловище, или один орган, например, желудок.

Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела.

Центральная форма нейрофиброматоза возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов нейрофиброматоза прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупно-петлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинические, картины, данных рентгенологического и морфологического исследований.

Рентгенологическое исследование

Рентгенологические исследования направлены главным образом на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространённости и выраженности процесса.

Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.

Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные узлы нейрофиброматоза в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патологический процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты.

В случае поражения черепных нервов расширяются их костные каналы, например, внутренний слуховой проход височных костей или отверстие зрительного нерва. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом.

Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к оперативному лечению прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех изменённых тканей, как правило, не представляется возможным.

При оперативном лечении слоновоподобной формы нейрофиброматоза возникает необходимость последующей кожной пластики. Поражённая ткань обильно снабжена кровеносными сосудами, их перевязка во время операции должна быть особенно тщательной. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, поперечную резекцию нерва с наложением нервного шва или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Прогноз

Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме нейрофиброматоза обычно не страдает, при распространённом поражении – резко снижается.

Профилактика

Во избежание прогрессирования нейрофиброматоза рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные нейрофиброматозом не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы:06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.