Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Болезнь Марото-Лами

 

Большая медицинская энциклопедия
Авторы: Ю. А. Князев, Г. Р. Мутовин, Н. П. Филина.

 

Болезнь Марото-Лами – наследственное заболевание соединительной ткани с нарушением обмена мукополисахаридов, характеризующееся карликовостью, изменениями скелета, гепатоспленомегалией, помутнением роговицы и повышенной экскрецией дерматансульфата с мочой.

Синонимы болезни Марото-Лами : дистрофический нанизм, полидистрофическая карликовость.

Заболевание впервые описано французскими педиатрами и генетиками Лами и Марото в 1960 году.

Этиология

Болезнь Марото-Лами передаётся по аутосомно-рецессивному типу и является VI типом мукополисахаридозов. В основе заболевания лежит генетический дефект фермента, расщепляющего дерматансульфат, что ведёт к значительному накоплению его в различных органах и тканях и усиленному выведению с мочой.

Клинические проявления

Клинические симптомы болезни Марото-Лами начинают проявляться в 2-3 года с отставания ребёнка в росте. В дальнейшем туловище и конечности становятся короткими, что характерно для карликовости.

Наблюдаются

  • сколиоз,
  • не резко выраженные черепно-лицевые аномалии,
  • изменения ушных раковин,
  • кариес зубов,
  • брахидактилия и изодактилия,
  • косолапость,
  • гепатоспленомегалия,
  • глухота,
  • помутнение роговицы.

Интеллект больных сохраняется.

Обследование

На рентгенограммах костей видны уплощение рёбер и позвонков, расширение концевых отделов длинных трубчатых костей, различного характера дисплазия эпифизов, неравномерная длина и форма костей стоп и фаланг пальцев.

В крови обнаруживаются метахроматические включения в лейкоцитах (зернистость Альдера), представляющие собой отложения мукополисахаридов, наблюдается дерматансульфатурия.

Диагностика

Диагноз болезни Марото-Лами ставится на основании:

  • анамнестических данных,
  • клинической картины,
  • рентгенологического исследования,
  • анализа крови,
  • анализа мочи.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с:

  • мукополисахаридозами I и II типов – синдромом Гурлер и синдромом Гунтера,
  • болезнью Моркио,
  • различными формами хондродистрофии.

Лечение

Лечение болезни Марото-Лами сходно с лечением мукополисахаридозов, в частности, применяются гормональные препараты.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.