Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Синдром Маркезани

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Ю. Е. Вельтищев.

 

Синдром Маркезани – наследственный порок развития, характеризующийся триадой:

  1. низкий рост,
  2. подвывих хрусталика глаза,
  3. брахидактилия.

Синонимы: синдром Вейлля-Маркезани, синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия.

Впервые описан в 1932 году J. Weill, а в 1939 году немецкий офтальмолог Маркезани выделил его как самостоятельный синдром.

Синдром Маркезани наиболее часто встречается при родственных браках.

Этиология и патогенез

По мнению S. B. Feinberg, представленному в работах 1960 года синдром Маркезани наследуется как доминантный признак с низкой пенетрантностью гена, либо как рецессивный с частичной экспрессивностью у гетерозигот. Кариотип нормален.

В основе синдрома Маркезани лежит системное наследственное поражение мезенхимальной ткани, которая под влиянием неизвестных факторов может развиться в гиперпластическом направлении с исходом в синдром Маркезани или в гипопластическом направлении, обусловливая появление синдрома Марфана, для которого, как и для синдрома Маркезани, характерны глазные и дисморфологические аномалии.

Патологическая анатомия

Морфологические изменения со стороны кожи отсутствуют, отмечается фиброз соединительной ткани яичка, в скелетных мышцах резко выражена поперечная исчерченность волокон.

Клинические проявления

Для больных с синдромом Маркезани характерны низкий рост, врождённые дефекты формы головы (брахицефалия), излишне развитые мышцы и подкожная клетчатка. Верхние и нижние конечности настолько коротки, что больные не могут обхватить собственную голову руками. Пальцы уменьшены в размерах (брахидактилия), толстые. На рентгенограммах выявляется:

  • асимметричный сдавленный череп с гипопластичными верхней челюстью и глазницами,
  • неправильное формирование и расположение зубов (часто с отсутствием корней),
  • укорочение пястных костей,
  • укорочение и утолщение фаланг пальцев кистей и стоп.

При офтальмологическом обследовании выявляются:

  • резкая миопия,
  • глаукома,
  • уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика – микросферофакия и подвывих,
  • нередко - нистагм и нарушение конвергенции глаз.

Психическое развитие больных нормальное.

Лечение

Лечение синдрома Маркезани симптоматическое, должно быть направлено на снижение повышенного внутриглазного давления.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный, но возможно развитие глаукомы.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.