Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Синдром Маринеску-Шегрена

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Ю. К. Миловидов.

 

Синдром Маринеску-Шегрена – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся триадой:

  • врождённая двусторонняя катаракта,
  • олигофрения,
  • спинно-мозжечковая атаксия.

Синдром впервые описан румынским невропатологом Г. Маринеску в 1931 году и шведским психиатром и невропатологом Шегреном в 1935 году. Всего описано около 60 случаев синдрома Маринеску-Шегрена. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей.

Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.

Патоморфология

Патоморфологические изменения нервной системы при синдроме Маринеску-Шегрена неспецифичны:

  • в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон,
  • в мозжечке – массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).

Клиническая картина

Синдром Маринеску-Шегрена проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты, нарушается координация движений, позднее выявляется отставание в умственном развитии.

Непостоянными признаками являются:

  • низкий рост,
  • аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия),
  • слабость мышц конечностей,
  • пирамидные симптомы,
  • сходящееся косоглазие,
  • нистагм и др.

Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Лечение

Лечение синдрома Маринеску-Шегрена симптоматическое.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.