Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Синдром Марфана

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Н. И. Кондрашин.

 

Синдром Марфана – редко встречающийся синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризующийся поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов.

Синонимы синдрома Марфана: врождённая гипопластическая мезодермальная дистрофия, дизлинзектопия, акрохондрогиперплазия, долихоморфия.

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который впервые в 1896 году представил описание 5-летней девочки с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета.

Этиология и патогенез

Большинство авторов признает аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана.

Причины развития синдрома Марфана недостаточно изучены. Значительное место в его патогенезе принадлежит нарушению обменных процессов. Характерным является накопление в организме больного свободных или слабо связанных с белком кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и гиалуроновой кислот. Нарушение метаболизма гликозаминогликанов наблюдается в эластических и коллагеновых волокнах, в основной субстанции соединительной ткани.

Повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой при синдроме Марфана связана с их усиленным образованием тучными клетками соединительной ткани. Нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена. Отмечается дисфункция коркового вещества надпочечников, проявляющаяся в нарушении суточного ритма экскреции глюкокортикоидов с мочой и увеличении коэффициента соотношения между кортикостероном и гидрокортизоном в крови.

Патологическая анатомия

При морфологическом исследовании – эластические волокна истончены, расположены неравномерно, местами хаотично. Наблюдается расслоение средней оболочки крупных сосудов, разрыхление эндотелиального слоя, образование в эндотелиальном и субэндотелиальном слоях подушкообразных выступов в просвет сосуда.

Эластический каркас аорты и лёгочного ствола развит слабо. Миокард с дистрофическими изменениями, вакуолизацией, местами с резким набуханием волокон. В костной ткани наблюдается разрежённость костных балок и неравномерное отложение извести.

Нарушена структура хрящевой ткани за счёт образования коллагеновых пучков, расслаивающих межуточное вещество.

Клиническая картина

Клиническая картина синдрома Марфана проявляется весьма характерными и постоянными признаками:

  • резко выраженная астеническая конституция;
  • «птичье» выражение лица (череп узкий, подбородок срезанный или выступающий, близко посаженные глаза);
  • ушные раковины тонкие и малоэластичные;
  • глаза с синими склерами, отмечается подвывих или вывих хрусталика.

Наблюдаются также общая гипотония, слабое развитие мышечной ткани, недоразвитие подкожной клетчатки, разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные, с тонкими, «паукообразными» пальцами. Грудная клетка имеет килевидную или воронкообразную форму, резко выражены кифоз и сколиоз. Характерны широкие межрёберные промежутки, острый эпигастральный угол, тонкие и длинные ребра, которые имеют отвесное направление.

Отмечаются вегето-сосудистые расстройства (резкая потливость, вялость, холодные конечности, мраморный рисунок кожи, акроцианоз, даже при отсутствии порока сердца).

Изменения со стороны сердца: расширение границ, систолический и диастолический шумы. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы усиливаются с возрастом за счёт нарастания изменений в миокарде, перегрузки правого желудочка, формирования аневризм аорты и лёгочного ствола.

Дети с синдромом Марфана чаще болеют острыми респираторными заболеваниями, пневмонией. Их умственное развитие не страдает.

Диагностика

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании клинической картины и лабораторных данных (повышенная экскреция с мочой гликозаминогликанов и оксипролина).

Дифференциальная диагностика

Синдром Марфана необходимо дифференцировать с гомоцистинурией.

Лечение

Радикальных методов лечения больных с синдромом Марфана нет. Учитывая снижение глюкокортикоидной функции коркового вещества надпочечников, можно считать обоснованной терапию глюкокортикоидами.

К оперативному лечению деформаций грудной клетки следует относиться крайне осторожно, так как в послеоперационном периоде у больных слабо проявляются адаптационно-компенсаторные возможности организма.

Резкое нарушение обменных процессов наряду с перестройкой деятельности сердечно-сосудистой и бронхолёгочной систем могут привести после торакопластики к летальному исходу вследствие развития расслаивающей аневризмы аорты и спонтанного её разрыва.

Прогноз

В связи с возможностью осложнений, включая и почечную недостаточность, которые могут наблюдаться и без операции, прогноз при синдроме Марфана во всех случаях, как правило, неблагоприятен.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.