Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Лежена сидром

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Л. О. Бадалян.

 

Синдром Лежена – врождённый комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы B. Описал M. Lejeune в 1963 году.

Синоним синдрома Лежена: синдром кошачьего крика

Частота синдрома Лежена среди новорожденных около 1:3000, одинаково часто поражаются мальчики и девочки.

Патогенез

В основе синдрома Лежена лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары, возникающие чаще вследствие делеции, реже – сбалансированной транслокации. При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной. В литературе описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена.

Клиническая картина

Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с синдромом Лежена обычно рождаются с низким весом (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком, от которого синдром получил своё название, является специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностями строения гортани, определяемыми ларингоскопически, маленьким вялым надгортанником, имеющим тенденцию опускаться над голосовой щелью; сами голосовые складки не изменены. При рентгенологическом обследовании отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. С возрастом тембр голоса нормализуется, но часто остаётся стридор и склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей.

В раннем возрасте характерны:

  • круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами;
  • эпикантус (складка у внутреннего угла глаза);
  • гипертелоризм (широко расставленные глазные щели);
  • несколько уплощённый нос;
  • низко расположенные ушные раковины, впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм) круглые фиброзные узелки.

Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия) долихоцефальной формы или с выступающими лобными буграми. Обычно внешние особенности дополняются маленькой нижней челюстью и короткой шеей с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях может быть расщепление губы или нёба, либо высокое готическое нёбо и расщепление язычка. Возможны офтальмологические нарушения – преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм глаза. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто встречается гипоспадия.

Описывают четырёхпалость или короткую, треугольной формы среднюю фалангу V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с синдромом Лежена, обычно сохраняется в течение года и дольше. Больные отстают в психомоторном и физическом развитии.

Биохимические нарушения при синдроме Лежена неспецифичны:

  • длительное сохранение фетального гемоглобина;
  • некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови;
  • умеренная аминоацидемия;
  • аминоацидурия.

На обеих ладонях в большинстве случаев определяется поперечная борозда, дистальный трирадиус отсутствует или его ось находится в положении t.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Больные с синдромом Лежена погибают вследствие сердечной или почечной недостаточности, от интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Дифференциальная диагностика

Синдром Лежена следует дифференцировать с другими врождёнными аномалиями развития хромосомной и нехромосомной этиологии.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом группы B (авторадиографии, флуоресцирующих красителей и др.).

Лечение

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика.

Профилактика

Профилактика рождения детей с синдромом Лежена основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребёнок. Наличие сбалансированной транслокации у одного из них или мозаицизма по делеции является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путём амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.