Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Лепречаунизм

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: М. П. Матвеев.

 

Лепречаунизм – наследственное заболевание – нарушение развития и дисфункция эндокринной системы, а также множественные аномалии развития и изменение обмена веществ. Лепречаунизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с полом; возможны семейные случаи заболевания. Болеют девочки.

Этимология термина лепречаунизм: (англ. яз.) leprechaun - фавн.

Синонимы лепречаунизма: leprechaunismus, синдром Донохью, дисэндокринизм.

Заболевание впервые описано в 1948 году американским учёным W. L. Donohue.

Патологическая морфология

Морфологически при лепречаунизме обнаруживаются:

  • кисты в яичниках;
  • гиперплазия панкреатических островков;
  • гипертрофия и кальциноз почек;
  • накопление гликогена и железа в печени;
  • гиперплазия ткани молочной железы.

Клинические проявления

Клиническая картина лепречаунизма характеризуется множеством симптомов, проявляющихся с рождения:

  • маленькие размеры лица;
  • гипертелоризм;
  • широко поставленные глаза тёмной окраски;
  • плоская широкая спинка носа;
  • большие, низко расположенные, оттопыренные уши – уши летучей мыши;
  • недостаточная прибавка в весе;
  • истощение;
  • кожа вялая с глубокими складками;
  • кисти и стопы могут быть больших размеров;
  • гирсутизм в виде нежного волосяного покрова на лице и теле;
  • гинекомастия;
  • гипертрофия клитора и малых половых губ;
  • задержка физического и психического развития;
  • гиперкальциемия;
  • повышенная чувствительность к инсулину;
  • несколько повышенное выделение 17-кетостероидов с мочой.
  • Диагностика

    Диагноз лепречаунизма основывается на данных анамнеза и клинической картины болезни.

    Лабораторные исследования имеют вспомогательное значение.

    Дифференциальная диагностика

    Дифференциальный диагноз при лепречаунизме проводится с:

    • эмбриопатиями;
    • фетопатиями;
    • врождённой гипотрофией;
    • синдромом мальабсорбции.

    Лечение

    Эффективное лечение лепречаунизма отсутствует.

    Прогноз

    Прогноз при лепречаунизме неблагоприятный, большинство девочек умирает в раннем возрасте.

    Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

           
      Поиск по сайту 
    «Ваш дерматолог»
     
           

     

     

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.