Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Р. А. Ткачёв.

 

Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца описана W. Scholz в 1925 году и Y. G. Greenfield в 1933 году.

Синоним: поздняя инфантильная лейкодистрофия.

Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Классификация

В зависимости от возраста, в котором начинается заболевание, выделяют формы метахроматической лейкодистрофии:

  • врождённую,
  • детскую,
  • юношескую,
  • взрослую.

Патогенез

В основе патогенеза лежит врождённый дефицит активности энзима цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы А), что приводит к прогрессирующей обширной демиелинизации и спонгиозной дистрофии ткани мозга и к отложению в виде гранул продуктов обмена – сульфолипидов в нервных клетках, нервных волокнах и глиальных клетках разных отделов центральной нервной системы, главным образом подкорковых узлов, а также и в периферических нервах, сетчатке глаз, канальцах почек, лейкоцитах крови.

Патологическая анатомия

Характерная морфологическая особенность болезни Гринфилда-Шольца состоит в том, что при гистологическом исследовании сульфолипидные гранулы окрашиваются в коричневый цвет, хотя применяется краситель голубой толуидин (феномен метахромазии). В ткани мозга уменьшено содержание липидов и относительно повышен уровень сульфолипидов.

Обследование

При лабораторных исследованиях обнаруживается резкое уменьшение или отсутствие арилсульфатазы в лейкоцитах, увеличение экскреции сульфолипидов с мочой.

При пробе Аустина, имеющей важное значение для диагностики метахроматической лейкодистрофии, осадок мочи больного при добавлении голубого толуидина окрашивается в коричневый цвет.

Клинические проявления

Болезнь чаще всего начинается в возрасте 1-3 лет, хотя бывают случаи более раннего и более позднего начала. Первыми симптомами болезни являются атактические расстройства, мышечная атония со снижением сухожильных рефлексов. В дальнейшем появляются спастические парезы, параличи, эпилептические припадки, нарастает деменция, развивается децеребрационная ригидность, кахексия.

Иногда болезнь проявляется в форме полиневропатии без симптомов поражения центральной нервной системы. В этих случаях с целью диагностики исследуется материал биопсии кожных нервов, в котором обнаруживаются распад миелина и метахроматические гранулы.

Прогноз

Продолжительность жизни большинства больных – от нескольких месяцев до 1 года, иногда до 10 и больше лет.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.