Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Р. А. Ткачёв.

 

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия была описана K. H. Krabbe в 1916 году, названа по имени автора (болезнь Краббе).

Болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному типу и рецессивному, сцепленному с полом. Болеют исключительно мальчики.

Патогенез

Патогенез связывают с недостаточностью или отсутствием β-галактозидазы, чем обусловливается нарушение метаболизма цереброзидов.

N. I. Malone в 1975 году исследовал содержание р-галактозидазы у членов одной семьи. У детей с болезнью Краббе она отсутствовала, а у их родителей – фенотипически здоровых гетерозигот по гену этой болезни – её активность была снижена по сравнению с контрольной группой. Это наблюдение представляет интерес с точки зрения выявления гетерозиготности.

На аутопсии обнаруживается значительная атрофия головного мозга с участками уплотнения в подкорковом белом веществе вследствие астроцитарного глиоза. При микроскопическом исследовании выявляются наряду с распространённой демиелинизацией очаги спонгиозной дистрофии, главным образом в верхних слоях мозговой коры и в U-образных ассоциативных волокнах. Гистопатологические особенностью болезни Краббе являются крупные одно и многоядерные глобоидные (шарообразные) клетки адвентициально-гистиоцитарного происхождения.

Болезнь начинается в первые месяцы после рождения, в отдельных случаях отмечалось более позднее начало (в 3-6-летнем возрасте). Первые клинические проявления болезни выражаются частыми кратковременными приступами ригидности с опистотонусом, быстро развивается атрофия дисков (сосков) зрительных нервов с утратой зрения, наблюдаются эпилептические припадки, миоклонии в разных мышечных группах, нарушается глотание, развивается деменция, которая может доходить до степени идиотии, в терминальной стадии возникает децеребрационная ригидность.

Больные обычно погибают спустя несколько месяцев от начала болезни во время эпилептического статуса или от аспирационной пневмонии.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.