Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Ксеродерма пигментная

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Г. Б. Нестеренко.

 

Пигментная ксеродерма – редкое наследственное аутосомно-рецессивное хроническое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к УФ-лучам и патологическими изменениями кожи открытых участков тела типа пойкилодермии. Заболевание описано австрийским дерматовенерологом М. Капоши в 1870 году.

Этимология термина: xeroderma pigmentosum от греческого xeros - сухой + derma кожа и латинского pigmentum - краска, красящее вещество.

Патогенез

Пигментная ксеродерма возникает у детей, родившихся в кровном браке, и обусловлена повышенной чувствительностью к УФ-лучам в связи с генетическим дефектом репаративных ферментов.

У больных пигментной ксеродермой отсутствуют или недостаточно активны ферменты, участвующие в устранении повреждений, возникающих в ДНК при УФ-облучении. Таким ферментом является эндонуклеаза. Нарушение репарации ДНК может возникать и при дефектах фермента ДНК-полимеразы.

Предположение, что в основе заболевания лежат эндогенные вещества фотодинамического свойства, не подтвердилось.

Патологическая анатомия

В ранней стадии наблюдается:

  • гиперкератоз,
  • истончение шиповатого слоя с атрофией части отростков шишковатых эпидермоцитов, местами их удлинение,
  • обильное отложение меланина в базальных эпидермоцитах,
  • увеличение количества меланина в меланофорах поверхностного слоя дермы,
  • отёк дермы,
  • хронический воспалительный инфильтрат, преимущественно вокруг сосудов.

В поздней стадии:

  • атрофия эпидермиса,
  • местами - акантоз,
  • выраженный гиперкератоз,
  • значительное отложение меланина,
  • дистрофические изменения дермы,
  • частичное появление атипичных клеток, соответствующих плоскоклеточному раку или меланоме, а иногда саркоме, обусловлено злокачественным перерождением очагов пигментной ксеродермы.

Клинические проявления

Заболевание проявляется у ребёнка в 2-3 года, реже – в юности, очень редко в более старшем возрасте. Пигментная ксеродерма, возникшая в детстве, характеризуется тяжёлым течением. В старшем возрасте – умеренным прогрессированием процесса.

Пигментная ксеродерма часто начинается весной или летом после длительного пребывания на солнце, обычно в виде воспалительной реакции по типу солнечной эритемы на открытых участках тела (лицо, шея, тыл кистей и стоп, плечи, предплечья, голени). Вслед за покраснением и последующим шелушением появляются сухость кожи и пигментация в виде веснушек, лентиго.

Через несколько лет возникают телеангиэктазии, очаги атрофически изменённой кожи разнообразных очертаний и величины, бородавчатые разрастания, а также трещины, экзематизация, мокнутие, импетигинозные корки и изъязвления.

Атрофический процесс в коже может сопровождаться:

  • истончением кончика носа,
  • истончением ушных раковин,
  • сужением отверстий носа,
  • сужением рта,
  • развитием блефарита с выпадением ресниц, эктропионом и последующим помутнением роговицы.

Изредка при пигментной ксеродерме наблюдается врождённая идиотия, или синдром де Санктиса-Каккьоне. Существуют переходные формы.

Очаги пигментной ксеродермы, особенно бородавчатые разрастания, склонны к малигнизации, в связи с чем пигментную ксеродерму относят к облигатному предмеланомному, предраковому заболеванию.

Диагностика

Диагноз основывается на характерной клинической картине, наличии повышенной чувствительности к УФ-лучам.

В сомнительных случаях изменения кожи подтверждаются гистологическим исследованием.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят с пойкилодермией и фотодерматозом.

Лечение

Лечение симптоматическое.

Назначают синтетические противомалярийные препараты (делагил, резохин, хлорохин, плаквенил), которые противодействуют деполимеризации дезоксирибонуклеиновой кислоты. Они защищают её от деполимеризаторов, в частности от ультрафиолетовых лучей, уменьшают чувствительность кожи к солнечному свету, снижают фотосенсибилизацию, оказывают противовоспалительное и десенсибилизирующее действие.

Рекомендуются поливитамины, цитостатические средства, мази с кортикостероидными препаратами. Наружно применяют фотозащитные кремы и мази, содержащие либо 5% хинина, либо 10% салола, либо 15% парааминобензойной кислоты.

Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком.

При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки.

При развитии злокачественных новообразований, подтверждённых гистологическим исследованием, – соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов.

Прогноз

Течение пигментной ксеродермы хроническое. Прогрессирование процесса может чередоваться с периодами улучшения. Иногда развитие заболевания приостанавливается и часть больных доживает до старости.

Однако примерно две трети больных умирают, не доживая до 15 лет, в связи со злокачественным перерождением очагов пигментной ксеродермы и метастазами во внутренние органы.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.