Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Кретинизм

 

Большая медицинская энциклопедия
Авторы: М. К. Климова, Д. Д. Орловская, А. М. Раскин.

 

Кретинизм – синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и соматического развития, связанными с дефицитом тиреоидных гормонов в критической стадии развития мозга.

Этимология термина: французский язык - cretinisme.

Термин «кретин» предложил в XVII веке Ph. Platter в работах 1614 года. T. B. Curling в 1850 году и Ch. H. Fagge в 1871 году ввели понятие «спорадический кретинизм». Позже была установлена связь кретинизма с гипотиреозом.

Различают эндемический и спорадический кретинизм.

Этиология и патогенез

Основные этиологические факторы эндемического кретинизма те же, что и эндемического зоба. Дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ. Не исключается значение генетических или других факторов. На это указывает то, что кретинизм в эндемичных по зобу районах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками.

В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным O. Bleha в исследованиях 1966 года, кретинизм наблюдается у 1-4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гигиенических условий заболеваемость эндемическим кретинизмом значительно снизилась и в экономически развитых странах кретинизм встречается редко.

В этиологии спорадического кретинизма имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтиронинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба и к гипотиреозу. У 60-70% больных спорадическим кретинизмом гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы – атиреозом, гипоплазией, её эктопией.

Причиной спорадического кретинизма может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребёнка, врождённый гипотиреоз. Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребёнка в более старшем возрасте, то все проявления кретинизма бывают выражены слабее.

Патологическая анатомия

При эндемическом кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при её атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация.

При спорадическом кретинизме чаще обнаруживается отсутствие щитовидной железы или дистопия её рудиментарных образований у корня языка или в мягких тканях шеи.

Если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счёт увеличения числа γ-клеток. Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито. Наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врождённом гипотиреозе у детей.

Клинические проявления

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще кретинизм становится очевидным только к 4-6 годам жизни.

M. P. Konig в 1968 году различал две клинические формы кретинизма:

  • нервную,
  • микседематозную.

Нервная форма характеризуется:

  • нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты,
  • снижением интеллекта вплоть до идиотии,
  • нервно-мышечными расстройствами – спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями,
  • нарушениями пирамидной системы,
  • атаксией и др.

Признаки гипотиреоза при этой форме кретинизма слабо выражены.

При микседематозной форме признаки кретинизма выявляются на фоне клинической картины гипотиреоза.

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости, диспропорциональное телосложение с короткими конечностями. Тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая. У некоторых больных присутствует зоб, живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжёлой форме кретинизма.

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так называемых «исчерченных раздробленных эпифизов», а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно.

Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но их форма остаётся неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнён, утолщён, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врождённому гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени – от лёгкой дебильности до тяжёлой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3-4-летнем возрасте, тяжёлых психических нарушений не возникает. Но даже в наиболее лёгких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врождённом гипотиреозе уже в 2-3 месяца обнаруживаются необычная вялость ребёнка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжёлых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжёлых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают её и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере. Больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле.

Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям. Иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку.

Каких-либо специфических для кретинизма психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях расстройств по типу аффекта имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лабораторные показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Диагностика

Диагноз кретинизма в раннем детстве труден. На этом этапе возможно выявление признаков гипотиреоза. У детей старшего возраста и у взрослых диагноз основывается на клинических, рентгенологических и лабораторных признаках.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз кретинизма проводится с:

  • болезнью Дауна,
  • с гаргоилизмом,
  • хондродистрофией,
  • другими заболеваниями, проявляющимися карликовостью.

Лечение

Основным методом является применение тиреоидных гормонов.

Прогноз

Прогноз при кретинизме зависит от возраста, в котором начато лечение. A. G. MacGregor в работах 1964 года отмечает, что дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение начато в первые месяцы после рождения.

Терапия тиреоидными гормонами, начатая в более старшем возрасте, может только устранить симптомы гипотиреоза, если они имеются, тогда как необратимые нарушения соматического и нервно-психического развития коррекции не поддаются.

В отношении жизни прогноз благоприятен.

Профилактика

Предотвращению эндемического кретинизма способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба. Предупреждению рождения детей, больных кретинизмом, у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы: 17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.