Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Клайнфельтера синдром

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: А. М. Раскин.

 

Синдром Клайнфельтера – заболевание, наблюдаемое у мужчин, обусловленное нарушением числа половых хромосом. В типичных случаях этот синдром характеризуется:

  • нарушением сперматогенеза,
  • недоразвитием яичек и вторичных половых признаков,
  • нарушением пропорций тела.

Синонимы: синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта

Этот синдром впервые описан в 1942 году американским эндокринологом H. F. Klinefelter. В 1956 году E. R. Plankett и M. L. Barr установили, что клеточные ядра у больных содержат половой хроматин, свойственный клеткам у лиц с женским генетическим полом. Больные с синдромом Клайнфельтера, по данным, полученным путём определения полового хроматина, встречаются среди мужчин в общей популяции с частотой 2:1000.

Этиология и патогенез

Предполагается значение возраста матери (старше 35-40 лет) для возникновения хромосомных аномалий. В 1959 году P. A. Jacobs и J. A. Strong выявили, что у больных с синдромом Клайнфельтера имеется 47 хромосом за счёт включения дополнительной Х-хромосомы; это приводит к трёхчленному набору половых хромосом XXY.

В дальнейшем было обнаружено, что, помимо набора половых хромосом XXY, при синдроме Клайнфельтера могут быть наборы половых хромосом XXXY, XXYY, XXXXY, XXXYY, а также разные варианты хромосомного мозаицизма: XY/XXY, XX/XXY; XY/XXY/XXXY и др. Описаны также больные, у которых клиническая картина и патогистологические изменения в яичках типичны для синдрома Клайнфельтера, но отсутствует половой хроматин в ядрах клеток и имеется нормальный для мужчин хромосомный набор.

В связи с этим возникло представление о так называемом хроматин-отрицательном синдроме Клайнфельтера. Большинство исследователей отказывается от этого термина, оставляя название «синдром Клайнфельтера» в тех случаях, когда у больных выявляются половой хроматин или хромосомный мозаицизм во всех клетках или части клеток (кроме хромосомы Y, обнаруживают по меньшей мере одну избыточную половую хромосому).

Наличие более чем одной Х-хромосомы может быть связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще имеет место нерасхождение двух материнских Х-хромосом.

Есть основания предполагать участие в патогенезе синдрома Клайнфельтера также пониженной или изменённой чувствительности периферических тканей к действию половых гормонов. Механизм развития патоморфологической изменений в гонадах, гормональных и других нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен. Полагают, что нарушение генетического баланса связано с неполной инактивацией избыточной Х-хромосомы в терминальных и интерстициальных клетках яичка.

Выработка тестостерона интерстициальными клетками обычно находится в пределах нормы или снижена и в меньшей степени, чем у здоровых лиц, увеличивается после введения хорионического гонадотропина. Секреция эстрогена не нарушается. Содержание в крови и выделение с мочой гонадотропных гормонов – фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона – значительно повышено, что связано с первичной недостаточностью функции яичек, а отчасти с нарушением механизма обратной связи в регуляции выделения лютеинизирующего гормона.

Патологическая анатомия

Патоморфологические изменения в яичках выявляются после начала пубертатного периода: обнаруживают усиливающуюся атрофию герминативного эпителия семенных канальцев и гиалинизацию их стенок, некоторые канальцы выстланы только суспенцитами (клетками Сертоли), что обусловливает резкое торможение сперматогенеза.

Эластические волокна вокруг собственной оболочки яичек отсутствуют. Гландулоциты яичка гиперплазированы, образуют большие скопления.

Клинические проявления

Клиническая картина начинает проявляться в пубертатном, чаще – в постпубертатном периоде. Основным функциональным нарушением является отсутствие сперматогенеза. Редкие случаи отцовства больных с синдромом Клайнфельтера обусловлены, по-видимому, хромосомным мозаицизмом.

Наиболее постоянные симптомы у взрослых – азооспермия или олигоспермия и связанное с этим бесплодие, а также малые размеры яичек. Диаметр яичек обычно не превышает 1,5-2 см, консистенция их очень плотная, но может быть и дряблой. Наружные половые органы обычно сформированы правильно. Размеры полового члена нормальны или уменьшены. Мошонка чаще несколько меньше нормы, со сниженным тургором.

Крипторхизм у больных с синдромом Клайнфельтера встречается редко. Внутренние половые органы (предстательная железа, семенные пузырьки, придатки яичка) уменьшены. Половая функция (либидо и потенция) у одних больных нормальная, у других - снижена.

Клинические признаков нарушения функции желёз внутренней секреции, кроме половых желёз, не выявляется. Имеются указания на относительно частое развитие сахарного диабета.

Больные обычно выше среднего роста, с диспропорциональным евнухоидным телосложением (длинные нижние конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость с поясничным лордозом). Нередко обнаруживают остеопороз позвонков и аномалию развития позвоночника. Сроки окостенения скелета существенно не нарушены. Больные чаще худощавы, мышцы у них развиты слабо. У некоторых больных наблюдается ожирение, иногда с розовыми стриями на животе и на бёдрах.

По данным разных авторов, у 25-50% больных имеется гинекомастия. Однако у некоторых больных - нормальное мужское телосложение. Растительность на лице, туловище и на конечностях чаще скудная, иногда полностью отсутствует, на лобке – по женскому типу (ограничена сверху горизонтальной линией). Голос достаточно низкий. Отмечается склонность к гипотензии, акроцианозу, хроническим лёгочным заболеваниям, варикозному расширению вен.

Часто наблюдается снижение интеллекта – до дебильности; имбецильность и идиотия встречаются редко. Характерны психическая вялость, пониженная инициатива, эмоциональная неустойчивость, склонность к аффективным вспышкам.

Выраженность симптомов при синдроме Клайнфельтера связана со степенью хромосомных нарушений. При хромосомном мозаицизме половой инфантилизм встречается реже, чем при наборе половых хромосом XXY. У больных с кариотипом XXXY или XXXXY отмечают половое недоразвитие и значительную умственную отсталость. Больные с кариотипом XXYY отличаются высоким ростом, акромегалоидными чертами, нередко агрессивностью поведения.

Диагностика

Диагноз до периода полового созревания может быть поставлен только при определении полового хроматина или кариотипа. После пубертатного периода возможен предположительный клинический диагноз на основании появления характерных симптомов, выявления повышенного выделения гонадотропинов, а при биопсии яичек – атрофии и гиалиноза семенных канальцев, узловой гиперплазии интерстициальных клеток.

Определение полового хроматина и изучение кариотипа являются основными методами дифференциального диагноза синдрома Клайнфельтера с другими синдромами гипогонадизма, в частности с герминативной аплазией.

Лечение и прогноз

Больные, у которых единственным симптомом, заставляющим обратиться к врачу, является бесплодие, лечению не подлежат.

При наличии признаков полового инфантилизма показано лечение препаратами мужских половых гормонов. Назначают тестостерона пропионат (1% или 5% растворы по 1 мл внутримышечно 2-3 раза в неделю) или препараты продлённого действия (сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц и др.). При небольшой степени полового недоразвития и в качестве поддерживающей терапии может быть применён метилтестостерон (10 мг 2-3 раза в день под язык).

Лечение андрогенами способствует:

  • развитию наружных половых органов,
  • повышению либидо и потенции,
  • увеличению мышечной силы;
  • иногда благоприятно сказывается на эмоциональной сфере.

При их назначении следует учитывать, что повышение либидо у больных со значительной умственной отсталостью может явиться причиной конфликтов. У некоторых больных введение андрогенов вызывает парадоксальную реакцию – увеличение молочных желёз.

При небольшой гинекомастии лечение препаратами мужских половых гормонов приводит к атрофии молочных желёз, но при значительной гинекомастии показано оперативное лечение. Усиления роста волос на лице обычно достичь не удаётся.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы:17.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.