Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Карликовость

 

Большая медицинская энциклопедия
Авторы: Зарубина H. А.; Орловская Д. Д; Свиридов С. А.

 

Карликовость – патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы.

Синонимы карликовости: нанизм, наносомия, микросомия.

Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин, ниже 120 см – у женщин.

Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чём свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии карликовости и классификации были предприняты в конце XIX века.

Классификация

Первая научная классификация карликовости была предложена V. Hansemann в 1902 году. Эта классификация основывается на выделении двух форм:

  1. карликовость с пропорциональным телосложением,
  2. карликовость с непропорциональным телосложением.

Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

  1. гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа);
  2. тиреогенный (микседематозный) нанизм;
  3. нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм);
  4. нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы;
  5. инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.);
  6. карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

Карликовость с непропорциональным телосложением:

  1. рахитический нанизм;
  2. хондродистрофический нанизм;
  3. карликовость при врождённой ломкости костей.

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм карликовости предложены и другие классификации.

Этиология и патологическая физиология

Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и не эндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения, обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, карликовость при синдроме Шерешевского-Тернера, адреногенитальном синдроме.

Гипофизарная карликовость связана с нарушениями функции гипофиза. Выделяют три типа: карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона, карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологической неактивности и карликовость с пангипопитуитаризмом. Особой формой гипофизарной карликовости является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета, хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологического процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная карликовость связана с гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы, или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы.

Карликовость при дисгенезии гонад обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов; поскольку Х-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков. У больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения.

При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей.

Карликовость отмечается при синдроме Лоренса-Муна-Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика, синдроме Гурлера-Пфаундлера, болезни Моркио. Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями, однако патогенез их различен.

Карликовость является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ. При сахарном диабете у детей карликовость может быть следствием синдрома Мориака; она может быть и при болезни Иценко-Кушинга.

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулёз, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так называемый почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии.

Помимо генетических форм, выделяют:

  • церебральную карликовость, связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врождённых или приобретённых поражений головного мозга (так называемая церебральная карликовость);
  • примордиальную карликовость, обусловленную нарушением эмбрионального развития;
  • карликовость, связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей.
  • карликовость при хондродистрофии и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия

При гипофизарной карликовости в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находят краниофарингиому или гиперостоз. При гистологическом исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения.

Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончён. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной карликовости. Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бёдрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желёз, матки.

Другие виды карликовости, помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей карликовость.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клинические проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития карликовости.

Ребёнок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2-4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная карликовость вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биологической неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желёз внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста.

Помимо отставания в росте, при гипофизарной карликовости наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледна, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придаёт больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти.

Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остаётся инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бёдрах и особенно на груди (ложные молочные железы) – так называемая карликовость с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной карликовости обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной карликовости; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, рассудительностью, старательностью, деловитостью, а подчас и целеустремлённостью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности.

Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной карликовостью свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям.

Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если карликовость развивается на фоне органического поражения центральной нервной системы или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики – слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии).

В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если карликовость связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврологические и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагностика

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическом исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращённый ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями.

Замедление роста костей при гипофизарной карликовости может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так называемого входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной карликовостью могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию.

Для установления дифференциального диагноза форм карликовости, помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учётом анамнеза (развитие ребёнка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные:

Так, например, признаком всех видов генетической карликовости является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения центральной нервной системы при этом не обнаруживается. При неврологическом исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое нёбо, незаращение губ, шестипалость) даёт основание заключать, что карликовость является врождённой.

Форма карликовости с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биологической неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях центральной нервной системы (опухоли, воспалительные процессы) наряду с карликовостью обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

Карликовость при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстаёт от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психические расстройств. Определённое значение имеет характер телосложения и др.

Лечение

Лечение карликовости – процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологическим условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиологического моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6-12 месяцев с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения карликовости являются анаболические стероиды; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2-3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4-6 месяцев.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (Дианобол, Неробол), феноболин (Нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: начало терапии с минимальных эффективных доз с постепенным повышением дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия.

Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший – при врождённом (примордиальном) нанизме. При карликовости церебрального происхождения лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной карликовости.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы.

У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека.

При карликовости с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост.

Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функцией задержкой физического развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами.

Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось заболевание. Более благоприятен прогноз при карликовости, развившейся в более старшем возрасте.

Больные гипофизарной карликовостью при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физического развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм карликовости зависят от заболеваний, вызвавших карликовость.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физических травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших социально-гигиенических условий и полноценного питания.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы:06.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.