Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Камурати-Энгельманна болезнь

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Сточик А. М.

 

Болезнь Камурати-Энгельманна – наследственный системный диафизарный гиперостоз у детей с инволютивной миопатией, относящийся к синдромам генерализованного остеосклероза. Чаще всего поражаются бедренные, плечевые и большеберцовые кости, в остальных костях изменения умеренные. Реже других поражаются передние и средние отделы основания черепа, лобные кости, тела позвонков, ногтевые фаланги.

Синонимы болезни Камурати-Энгельманна: врождённые системные диафизарные гиперостозы, генерализованные системные гиперостозы с инволютивной миопатией, гиперпластический периостит, прогрессирующая диафизарная дисплазия, множественный диафизарный склероз, болезнь Энгельманна.

Первые описания заболевания принадлежат M. Camurati (итальянский врач - 1922) и G. Engelmann (австралийский хирург и ортопед - 1929). Хотя, по данным Th. Fairbank (1949), сообщение об этом заболевании сделано E. A. Cockayne в 1920 году. Первое описание болезни Камурати-Энгельманна в отечественной литературе дано в 1940 году. Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейном.

Болезнь Камурати-Энгельманна к редким семейным наследственным нарушениям развития костей. Предполагается доминантная передача мутантного гена. Описаны также спорадические случаи: E. Singleton (1956) наблюдал системное утолщение стенок сосудов, питающих кости, с сужением просвета артерий разного калибра, что даёт основания приписать роль патогенетического фактора редуцированному кровоснабжению костной ткани.

Костная ткань в типичных случаях с выраженным остеосклерозом, с сохранением общей структуры коркового и губчатого вещества, но резким сужением каналов остеона (гаверсовых каналов) и просветов сосудов. Костные балки, как правило, значительно утолщены.

Клинические проявления

Ранний период жизни больного ребёнка характеризуется замедленным развитием, небольшой прибавкой в весе, гипотрофией мышц конечностей. Ходить такие дети начинают на 3-4-м году жизни. В дальнейшем наблюдается прогрессирующая мышечная слабость и развитие так называемой утиной походки. При тщательном осмотре можно обнаружить утолщение конечностей, приобретающих цилиндрическую форму без выпуклостей и углублений; суставы почти не выделяются. Кожа над утолщёнными костями натянута, отмечается уменьшение объёма мышц (инволютивная миопатия).

Постоянным симптомом болезни Камурати-Энгельманна являются локализующиеся в диафизах больших трубчатых костей интенсивные, ноющие, «грызущие» боли, обычно связанные с периодом активации болезни и усиливающиеся при физической нагрузке, тугоподвижность суставов и скованность движений. Описаны случаи непропорционального роста больных с выраженным удлинением конечностей, нарушением сухожильных рефлексов.

Редко может развиться глухота и парез лицевого нерва по периферическому типу. Изменений крови и эндокринных органов обычно нет, однако М. В. Волков в 1974 году сообщил о больной 19 лет, у которой были обнаружены инфантилизм, резкая гипоплазия гениталий и отсутствие менструаций, гипопластический субнанизм с отставанием умственного развития.

Рентгенологическая диагностика

Рентгенологически при болезни Камурати-Энгельманна определяется симметричный гиперостоз трубчатых костей скелета. Поражённые кости громоздки, их диафизы утолщены в 2-3 раза, костно-мозговой канал равномерно сужен, но никогда не исчезает полностью. Эпифизы не изменены. Корковый слой значительно утолщён снаружи и внутри, с явлениями остеосклероза, но структура его не нарушена. Рисунок губчатого вещества изменен – костные балки грубы, толсты, плотны и обрывисты.

В детском возрасте структурный рисунок может быть неравномерным, иметь рассеянный крупнопятнистый очаговый характер.

Дифференциальная диагностика

Болезнь Камурати-Энгельманна следует дифференцировать с деформирующей остеодистрофией Педжета, акромегалией, множественными кортикальными гиперостозами раннего возраста, болезнью Реклингхаузена и др.

Важным дифференциально-диагностическим признаком, кроме типичной рентгенологической картины, отсутствия обезображивающих изменений, искривления костей и др., является отсутствие склонности к спонтанным переломам, несмотря на прогрессирование процесса.

Лечение

Лечение симптоматическое. Назначают общеукрепляющие медикаменты и процедуры, при болях – анальгетики.

Прогноз

Течение заболевания медленное и доброкачественное. Прогноз для жизни благоприятный.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

 

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы:19.12.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.