Ваш дерматолог

   
врач - дерматолог

 

 

Цистиноз

 

Большая медицинская энциклопедия
Автор: Ю. E. Вельтищев

 

Цистиноз – наследственная болезнь, связанная с нарушением обмена цистина, характеризующаяся его накоплением в клетках различных органов и тканей и проявляющаяся стойкими нарушениями функций почек, задержкой физического развития. рахитоподобными изменениями скелета.

Синонимы цистиноза: cystinosis, Абдергальдена болезнь. Абдергальдена-Фанкони синдром, цистиновый диабет.

Впервые цистиноз описан в 1903 г. Э. Абдергальденом. Частота заболевания в популяции около 1:600 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сущность ферментного дефекта при цистинозе пока не установлена, однако доказано, что кристаллы свободного цистина располагаются в лизосомном аппарате клеток. Это дает основание предполагать, что главной причиной болезни являются наследственные нарушения мембранного транспорта цистина в лизосомах.

Патологическая анатомия

При гистологическом исследовании в ткани печени, селезёнки, лимфатических узлов, костного мозга, мышц, нервной системы обнаруживают кристаллы цистина чаще прямоугольной, иногда гексагональной формы, напоминающие пчелиные соты. Нередко в органах находят пенистые клетки.

В почках обнаруживают признаки интерстициального нефрита, дистрофические изменения канальцевого эпителия, сморщенные почечные клубочки. В цитоплазме эпителиальных клеток роговицы глаза, гистиоцитов, кератоцитов отмечаются включения кристаллов цистина, окруженных мембраной.

Клинические проявления

Клиническая картина цистиноза характеризуется задержкой роста и физического развития, проявляющейся во втором полугодии жизни. Ранними признаками являются полиурия и полидипсия, которые у грудных детей могут остаться незамеченными. В связи с поражением почек наблюдается периодически развивающееся обезвоживание организма, которое сопровождается повышением температуры тела.

У ребенка ухудшается аппетит, возникает рвота, наблюдаются постоянные запоры. Поражение глаз проявляется конъюнктивитом, сходящимся косоглазием. К концу первого года жизни у ребенка отмечается низкий рост, рахитоподобные изменения костей (О- или Х-образные искривления ног), нередко – общая гипотрофия, увеличение печени и селезёнки, развивается выраженная светобоязнь, снижается острота зрения, прогрессирует почечная недостаточность.

Наряду с тяжёлыми (полными) формами болезни описаны бессимптомные доброкачественные варианты цистиноза, когда кристаллы цистина в роговице или лейкоцитах обнаруживаются случайно у клинически здоровых детей.

Существуют также неполные формы, проявляющиеся в более старшем возрасте и отличающиеся умеренно выраженной симптоматикой.

Диагностика

Диагноз основывается на данных клинического, офтальмологического и биохимического исследований. В лейкоцитах ткани костного мозга, полученной с помощью пункции, обнаруживают кристаллы цистина.

При исследовании мочи выявляются глюкозурия (до 4 г глюкозы в 100 мл мочи), генерализованная аминоацидурия с умеренным повышением экскреции цистина, гиперфосфатурия, а также протеинурия, цилиндрурия и эритроцитурия. Несмотря на наличие метаболического ацидоза, реакция мочи остается щелочной.

В крови отмечается снижение содержания неорганических фосфатов, повышение активности щелочной фосфомоноэстеразы, нарастание остаточного азота и креатинина.

При исследовании глазного дна выявляют очаги дегенерации и депигментации сетчатки, в конъюнктиве глаз и роговице обнаруживают помутнения.

Дифференциальную диагностику проводят с:

  • фосфат-диабетом,
  • синдромом де Тони-Дебре-Фанкони,
  • почечным тубулярным ацидозом.

Основное диагностическое значение при этом имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице, лейкоцитах и в ткани костного мозга.

Лечение

Лечение включает диету с ограничением серосодержащих белков. При цистинозе в рацион должны входить продукты, ощелачивающие мочу, большое количество жидкости; назначают нитратные смеси, диакарб или гипотиазид, глутамин, пеницилламин (более подробно – см. Цистинурия).

Имеются данные о высокой эффективности аминотиолов (цистеамина, дитиотреитола), снижающих содержание цистина в клетках, однако в связи с высокой токсичностью их следует назначать с большой осторожностью.

Применяют аскорбиновую кислоту (по 200 мг/кг в сутки), снижающую содержание цистина в тканях, а также витамин D (по 10 000-15 000 ME в сутки).

Прогноз

Прогноз при тяжёлых формах неблагоприятный. Летальный исход при цистинозе наступает обычно в раннем возрасте от почечной недостаточности.

Профилактика

Профилактика не разработана. Предпринимаются попытки антенатальной диагностики цистиноза.

См. также: Цистинурия

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

       
  Поиск по сайту 
«Ваш дерматолог»
 
       

 

 

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

 

Последнее обновление страницы:29.11.2014           Обратная связь          Карта сайта

© NAU. При цитировании и копировании материалов убедительная просьба делать активную ссылку на сайт «Ваш дерматолог»

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.